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Selected Publication:
Hartl, G.
Epidemiologie hereditärer Polyneuropathien in Südösterreich
[ Dissertation ] Medical University of Graz; 2004. pp.
- Authors Med Uni Graz:
- Advisor:
- Auer-Grumbach Michaela
- Koerner Eva
- Altmetrics:
- Abstract:
- Der Begriff hereditäre Polyneuropathien (nach den Erstbeschreibern auch als Charcot-Marie-Tooth-Syndrom, kurz CMT, bezeichnet, umfasst eine große Gruppe genetisch und klinisch heterogener Erkrankungen, denen motorische und/oder sensible Anfallserscheinungen in distal-symmetrischer Verteilung gemeinsam sind typische Symptome sind Muskelschwund, Schwäche du Fußdeformitäten. Mit einer Prävalenz von 40/100.000 handelt es sich internationalen Studien zufolge um die häufigste Erbkrankheit des peripheren Nervensystems. Für Österreich lagen bislang keine epidemiologischen Daten vor das Ziel der vorliegenden Arbeit war es daher, anhand von Patientenakten des Institutes für Humangenetik der Medizinischen Universität Graz und der Universität für Neurologie Graz die Häufigkeit erblicher Neruopathien sowie den Anteil bisher bekannter genetischen Subtypen im südostösterreichischen Raum zu ermitteln. Mit etwas mehr als 200 erfassten Patienten ergibt sich für die Steiermark eine Prävalenz von ungefähr 1:5000. Diese liegt somit unter den oben genannten Zahlen. Da jedoch die Informationen aus einigen Gegenden noch sehr lückenhaft sind, ist mit der Erfassung weiterer Patienten/Familie zu rechnen die endgültige Prävalenz dürfte im internationalen Bereich liegen. Aufgrund teilweise mangelhafter klinischer Informationen konnten von insgesamt 230 Familien mit der Verdachtsdiagnose hereditäre Polyneuropathien nur 146 zu Studien über Genotyp-Phänotyp-Korrelationen herangezogen werden. Bei 53,6% (87 Familien) davon gelang es, eine Mutation in einem der untersuchten 9 Gene (PMP22, MPZ, Cx32, NEFL, SETX, BSCL2, HSP27, SPTLC1, RAB7) nachzuweisen. An erster Stelle steht dabei in Österreich wie auch in vergleichbaren internationalen Studien die Duplikation des PMP22-Gens auf Chromosom 17p11.2 mit einem Anteil von 27,4% der Fälle (40 Familien).Dahinter folgen ex aequo die 17p11.2-Deletion sowie Mutationen im kürzlich entdeckten BSCL2-Gen mit 8,9%. Mit 4,1% wesentlich fanden sich Cx32-Mutationen (international stehen diese an zweiter Stelle), noch seltener waren Mutationen im RAB7 (3,4%), MPZ (2,7%), SPTLC1 (1,4%), NEFL (1,4%) sowie SETX und HSP27 mit je 0,7%.