Medizinische Universität Graz - Research portal
Selected Publication:
Sindelar, T.
MR-gesicherte Arthropathie bei Hämochromatose
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2008. pp. 71
[OPEN ACCESS]
FullText
- Authors Med Uni Graz:
- Advisor:
- Demel Ulrike
- Graninger Winfried
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal- rezessiv vererbte durch eine Punktmutation verursachte Erkrankung, die mit einer Eisenüberladung verschiedenster Organe und Gewebe einhergeht. Das verantwortliche Gen wird HFE genannt und wurde 1996 von Feder auf dem Chromosom 6 entdeckt. Zwei verschiedene Mutationen wurde identifiziert: C282Y und H63D. Unterschiedliche Untersuchungen ergaben, dass die C282Y Mutation in ca. 80 % der Fälle zur klinischen Ausprägung der Krankheit führt. Kürzlich wurde ein neuer Polymorphismus, S65C, im HFE Gen entdeckt, dessen Rolle für die Ausprägung klinischer Symptome und in der Physiologie des Eisenstoffwechsels noch nicht völlig klar ist. Patienten mit Eisenüberladung bieten verschiedenste Zeichen und Symptome wie unter anderem eine Arthropathie, die in einem von zwei Patienten mit hereditärer Hämochromatose das Erstsymptom darstellt und charakteristische radiologische Zeichen im konventionellen Röntgen sowie in der Magnet Resonanz Bildgebung bietet. Mit unserer Studie wollten wir herausfinden wie viele Patienten mit bekannter HFE Mutation typische Zeichen einer Hämochromatose assoziierten Arthropathie, die sich hauptsächlich im zweiten und dritten Metacarpophalangealgelenk manifestiert, in der Magnet Resonanz Bildgebung aufweisen. Um dieses Vorhaben umzusetzen luden wir alle Patienten die in der Vergangenheit in unserem immunologischen Labor positiv auf eine HFE Mutation getestet wurden in unsere rheumatologische Ambulanz ein. Bei allen Patienten wurde eine Anamnese, eine muskuloskelettale Untersuchung, eine Bestimmung von Routine Laborparametern und ein konventionelles Röntgen durchgeführt. 27 Patienten mit Auffälligkeiten in der klinischen Untersuchung und/oder im konventionellen Röntgen wurden zusätzlich einer Magnet Resonanz Untersuchung zugeführt. Davon zeigten 17 für die Arthropathie der hereditären Hämochromatose typische MR-radiologische Veränderungen, vier von diesen 17 waren homozygot, ein Proband hatte einen Compound Genotyp. Allerdings wurden die MR Veränderungen auch bei zwölf für den HFE Locus Heterozygoten gefunden. Die Wertigkeit einer isolierten Diagnostik durch das MR bei der Abklärung des Verdachts auf eine Gelenksbeteiligung im Rahmen der Hämochromatose wird durch dieses Ergebnis relativiert. Ob die HFE Genotypisierung bei einer Erkrankung der MCP-Gelenke einen ausreichenden Informationssprung liefert, konnte aus unserem Kollektiv nicht eindeutig geklärt werden; dazu sind noch größere Kohortenstudien notwendig.