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Gewählte Publikation:
Haslinger, S.
Untersuchung zum Abbau überlangkettiger Fettsäuren bei Patienten mit bekannter Nebenniereninsuffizienz
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2008. pp.53
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Toplak Hermann
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- Abstract:
- Im Zuge der vorliegenden Studie wurden aus 13.992 Patienten der Endokrinologischen Ambulanz der Medizinischen Universitätsklinik Graz 25 Patienten mit primärer Nebenniereninsuffizienz identifiziert. Ziel der Untersuchung war es herauszufinden, ob sich in diesem Patientenkollektiv Personen befinden, deren Nebenniereninsuffizienz durch die X-chromosomal vererbte Adrenoleukodystrophie (X-ALD) bedingt ist. Die ALD gehört zu den peroxisomalen Stoffwechselerkrankungen und ist gekennzeichnet durch eine Demyelinisierung des Zentralnervensystems sowie eine Nebenniereninsuffizienz, ausgelöst durch die Akkumulation von überlangkettigen Fettsäuren (VLCFA) im Gewebe und den Körperflüssigkeiten. Um die Prävalenz der ALD unter diesen 25 Patienten festzustellen, wurde eine laborchemische Analyse der überlangkettigen Fettsäuren im Serum durchgeführt. Bei einem der untersuchten Patienten ergaben sich deutlich erhöhte Nüchternwerte, bei weiteren fünf zeigten sich grenzwertige Erhöhungen. Ergänzend wurde bei diesen Patienten ein VLCFA Belastungstest durchgeführt und im Anschluss der zeitliche Verlauf der Parameter mit jenem einer gesunden Kontrollperson verglichen. Dabei zeigten sich bei den fünf Patienten leichte Abweichungen von den Referenzwerten. Der bei Vorliegen einer ALD zu erwartende massive Anstieg der VLCFA sowie der fehlende Abfall der Werte, konnte allerdings bei keinem der fünf untersuchten Patienten beobachtet werden. Die Ergenisse dieser Studie unterstützen die Ansicht anderer Autoren, dass die in Form eines Screeningverfahrens durchgeführte Bestimmung der VLCFA bei Patienten mit primärer Nebenniereninsuffizienz zur ALD Diagnostik von großer Bedeutung ist.