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Gewählte Publikation:
Haring, B.
Diagnostik und genetische Beratung bei HNPCC Tumoren
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2008. pp.63
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Speicher Michael
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- Abstract:
- Die Diplomarbeit Diagnostik und genetische Beratung bei HNPCC Tumoren möchte einen umfassenden Überblick in die Thematik des hereditären nicht polypösen Colon Karzinoms sowie assoziierter Tumore geben. Medizinische Grundlagen sowie juristische und wirtschaftliche Aspekte werden angesprochen. Das Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC) Syndrom mit seinen Varianten (Muir-Torre Syndrome, Turcot Syndrome) ist eine autosomal dominante erbliche Prädisposition für Karzinomerkrankungen. Pathogenetisch ursächlich sind Mutationen verschiedener DNA Reperaturgenen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), welche das Erkrankungsrisiko für kolorektale Karzinome signifikant (Lebenszeitrisiko 80%) steigern und ferner eine Risikoerhöhung für andere Tumorerkrankungen insb Endometriumkarzinom (Lebenszeitriskiko 40-60%) darstellen. Zur klinischen Diagnosestellung wurden die Amsterdam Kriterien entwickelt, welche in der gegenwärtigen Fassung der Amsterdam-II-Kriterien vorliegen. Als Erweiterung wurden die Bethesda-Leitlinien eingeführt, welche die klinische Diagnosefindung ergänzen sowie Anhaltspunkte für die molekulargenetische Testung liefern sollen. Für letztere stehen mehrere Möglichkeiten zur Verfügung, darunter vor allem Immunhistochemie, Mikrosatelliteninstabilitätstestung, BRAF-V600E Mutationstestung sowie Sequenzanalyse und Mutationsscreening. Die Wahl eines geeigneten Diagnosealgorithmus auf molekulargenetischer Ebene ist in diesem Zusammenhang von medizinischer als auch wirtschaftlicher Bedeutung und wird in der Arbeit erläutert. Der genetischen Beratung kommt eine Schlüsselstellung vor allem in der Vorsorge von HNPCC Tumoren zu. Medizinische Empfehlungen sollen dabei einerseits vermittelt, juristische Obliegenheiten andererseits eingehalten werden. Die Frage nach der richtigen Aufklärung rückt in den Mittelpunkt. Nicht zuletzt wird ein kurzer Ausblick auf allfällig notwendige Chemotherapien gegeben sowie eine grundsätzliche Krankheitskostenanalyse im Hinblick auf die Bedeutung der Vorsorge durchgeführt.