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Abstract: Das vorliegende Projekt beabsichtigt klinnische und genetische Untersuchungen bei Patienten un Familien mit seltenen autosomal rezessiv vererbten Gangstörungen, die zu schweren Behinderungen führen.
Ziel dieses Forschngsprojektes ist die Identifikation neuer bzw. seltener Genloci in fünf Familienmit seltenen vererbten Erkrankungen, bei denen trotz zahlreicher Voruntersuchungen die genetische Ursache noch nicht geklärt werden konnte. Die geplante Studie hat einerseits hohe wissenschaftliche Bedeutung, dient dem besseren Verständnis der pathogenetischen Grundlagen dieser Erkrankungen und hat darüber hinaus einen großen Stellenwert für die zukünftige Entwicklung von Therapien dieser Krankheiten. Durch gezielte genetische Diagnostik kann zukünftig betroffenen Personen ein aufwendiges diagnostisches Procedere erspart werden. Ein unmittelbarer Vorteil für die Patienten bzw. die betroffen Familien besteht auch in der Beratung über den zu erwartenden Krankheitsverlauf und die Aufklärung über das Risiko, die bestehende Erkrankung an die Nachkommen weiterzuvererben.

Staff: Auer-Grumbach, Michaela, Project Leader; Pieber, Thomas, Co-worker; Rohkamm, Barbara, Co-worker