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Greig-Syndrom und Deletionen der chromosomalen Region
- Abstract
- Ziel dieser Arbeit war es, die zusätzlichen Veränderungen bei Patienten, mit auf chromosomale Stückverluste zurückzuführendem Greig-Syndrom, auf ihre molekularen Grundlagen zu untersuchen. Dazu wurde das Ausmaß der Deletionen molekulargenetisch charakterisiert und eine Genkarte dieser Regionen erstellt, die zur Identifizierung von Kandidatengene für die zusätzlichen Erscheinungsbilder führte. Die Ergebnisse wurden auch für eine neuerliche genetische Beratung der Patienten herangezogen, um sie auf mögliche Risiken aufmerksam zu machen. Zusätzlich wurde nachgewiesen, dass kleine Duplikationen für die Entstehung der Deletionen verantwortlich sind.
- Projektleitung:
-
Petek Erwin
- Laufzeit:
- 13.12.2001-31.12.2003
- Programm:
- Jubiläumsfonds (ÖNB)
- Art der Forschung
- Grundlagenforschung
- Mitarbeiter*innen
- Petek, Erwin, Projektleiter*in
- Beteiligte MUG-Organisationseinheiten
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Diagnostik und Forschungsinstitut für Humangenetik
- Gefördert durch
-
Österreichische Nationalbank (Jubiläumsfonds), Otto Wagner Platz 3, A-1090 Wien, Österreich
