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Phänotypische und pathophisiologische Charaktersisierung der X-chromosomalen Myopathie mit Posturalmuskelatrophie (XMPMA)
- Abstract
- Myoptahien sind eine Gruppe von erblich bedingten Muskelerkrankungen, die durch eine ausgeprägte Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur charakterisiert sind. Die verschiedenene Myopathien unterscheiden sich im Vererbungsmodus, im Beginn und Verlauf der Erkrankung, in der Prävalenzrate und im Schweregrad der Muskelschwäche. 2004 konnten wir anhand einer großen, steirischen Familie eine neuartige, vergleichsweise milde, X-chromosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung diagnostizieren, die sich klinisch wesentlich von den bislang charakterisierten Myopathien/Muskeldystrophien unterscheidet. Es sind ausschließlich Männer davon betroffen die bis zur dritten Dekade beschwerdefrei sind und sich durch einen besonders athletischen Körperbau auszeichnen.
Ziel dieses Forschungsprojekts sind nun:
1) durch Mutationsscreening an weiteren Familienmitgliedern der steirischen XMPMA Familie den Krankheitsverlauf und die klinische Variabilität mit besonderer Berücksichtigung der Herzbeteiligung exakt zu charakterisieren.
2) Mutationsanalysen von zusätzlichen Familien mit dem XMPMA Phänotyp zur Phänotyp-Genotyp Korrelation und Abschätzung der Prävalenzraten von XMPMA
3) Elektrophysiologische Untersuchungen mit den FHL Bindungspartnern KCNA5 und HERG sollen mögliche Pathomechanismen der Herzbeteiligung bei XMPMA aufklären.
4) Protein/Protein Interaktionsstudien mit Hilfe der "Pull-Down" Technik um die Interaktion von gesunden und mutierten FHL1 Genprodukten mit KCNA5, MYBPC und hERG in-vitro zu studieren.
- Project Leader:
- Windpassinger Christian
- Duration:
- 01.09.2009-31.07.2011
- Type of Research
- applied research
- MUG Research Units
- Diagnostic and Research Institute of Human Genetics
- Funded by
- Land Steiermark, Graz, Austria