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SHR
Neuro
Krebs
Kardio
Stoffw
Microb
Lipid
From early identification to early intervention
- Abstract
- Rett Syndrom, eine schwerwiegende neurologische Erkrankung, durch de novo-Mutationen des MECP2 Gens verursacht, hat einen vierphasigen Verlauf: Nach einem mehr oder weniger unauffälligen ersten Lebensjahr (Phase 1) kommt es zur Regression (Phase 2), in der erworbene Fähigkeiten wie Sprache und motorische Funktionen verloren gehen. Mit Phase 3 tritt eine relative Stabilisierung ein; Phase 4 ist gekennzeichnet von erneuten motorischen und kognitiven Beeinträchtigungen. Da eine Diagnose erst im Kleinkind- bis Schulalter erfolgt, gibt es wenig systematisches Wissen über die Prä-Regressionsphase. Ziel des eingereichten Projekts ist die Erstellung spezifischer Entwicklungsprofile dieser ersten Phase und zwar in Abhängigkeit von Locus und Typ (missense/nonsense) der Mutatuion.
Unsere detaillierten Analysen der Genotyp-Phänotyp Beziehungen und des prä-diagnostischen Verlaufs basieren auf Audio- und Videoaufnahmen, die uns von betroffenen Patienten und deren Familien weltweit zur Verfügung gestellt werden.
Für neue Analysemöglichkeiten beantragen wir ein Upgrade des vorhandenen Systems Noldus The Observer XT. Mit erhöhter Analysekapazität und -genauigkeit kommen wir unserem längerfristigen Ziel der besseren Versorgung betroffenener Mädchen und ihrer Familien durch das verlässliche Identifizieren von Frühzeichen einen Schritt näher.
- Projektleitung:
- Einspieler Christa
- Laufzeit:
- 01.09.2009-31.08.2010
- Art der Forschung
- Angewandte Forschung
- Mitarbeiter*innen
- Einspieler, Christa, Projektleiter*in
- Vogrinec, Gunter, Projektmitarbeiter*in
- Beteiligte MUG-Organisationseinheiten
- Lehrstuhl für Physiologie und Pathophysiologie
- Gefördert durch
- Land Steiermark, Graz, Österreich
- Publizierte Projektergebnisse
- > Fetal Behaviour A Neurodevelopmental Approach.... Clinics in Developmental Medicine 189.; London: Wiley and Sons; 2012. pp. 200. (ISBN 1898683875)
- > General Movements in Infants with Genetic Disorder... Workshop on the Assessment of General Movements. Part I.; MARCH 18-22, 2012; Haifa, ISRAEL. 2012.
- > Detailed Assessment of Movements and Postures at 3... Workshop on the Assessment of General Movements. Part II.; MARCH 25-28, 2012 ; Haifa, ISRAEL. 2012.
- > Early movements: a window into the brain... Invited Lecture at the Pediatric Department, Carmel Hospital Haifa; MARCH 21, 2012; Haifa, ISRAEL. 2012.
- > Prenatal and postnatal spontaneous movements and t... Workshop on the Assessment of General Movements. Part I.; MARCH 18-22, 2012; Haifa, ISRAEL. 2012.
- > Is it possible to predict the infant's neurodevelo... Early Hum Dev. 2012; 88(1):39-43
- > The Prediction of Neurological Deficits. ... Training Course on the Assessment of General Movements. Part I. ; Jan 29-Feb 2, 2011; Tel Aviv, ISRAEL. 2011.
- > Movements and postures of infants aged 3 to 5month... Early Hum Dev. 2011; 87(3): 231-237.
- > Motor and Communicative Behaviour in Infants with ... Workshop on the Assessment of General Movements in Young Infants ; Jan 9-13, 2011; Prague, CZECH REPUBLIC. 2011.
- > Birthweight discordance does not necessarily equal... Dev Med Child Neurol. 2011; 53(9):777-778
- > Communicative and Motor Behaviour in Genetic Disor... Training Course on the Assessment of General Movements. Part II. ; Feb 3-8, 2011; Tel Aviv, ISRAEL. 2011.
- > Abnormal General Movements and MRI Findings.... Training Course on the Assessment of General Movements. Part II. ; Feb 3-8, 2011; Tel Aviv, ISRAEL. 2011.
- > Spontaneous Movements: Neurophysiological Backgrou... Workshop on the Assessment of General Movements; FEB 23-27, 2011; Ankara, TURKEY. 2011.
- > Motor Behaviour in Fetuses and Young Infants.... Training Course on the Assessment of General Movements. Part I. ; Jan 30-Feb 2, 2011; Tel Aviv, ISRAEL. 2011.
- > Why, when and how do we start to move?... IV International Scientific Congress "Let Us Help to Live Better" ; APR 6-8,2011 ; Kielce, POLAND. 2011.
- > Early Identification of Severe and Mild Neurologic... Workshop on the Assessment of General Movements; FEB 24-27, 2011; Ankara, TURKEY. 2011.
- > The neurophysiology of spontaneous movements durin... Workshop on Spontaneous Movements ; JUN 30-JUL 2, 2010; London, UK. 2010.
- > Pragmatische und narrative Kompetenzen eines Mädch... ISES VI, Interdisziplinäre Tagung über Sprachentwicklungsstörungen. 2010; -ISES VI; MAR 11-13; Rostock, Germany.
- > Gen und System: typische und atypische Betrachtung... ISES VI 6. Interdisziplinäre Tagung über Sprachentwicklungsstörungen. 2010; -ISES VI; MAR 11-13; Rostock, Germany.
- > Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nom... Ann Neurol. 2010; 68(6):944-950
- > Relabelling the preserved speech variant of Rett s... Dev Med Child Neurol. 2010; 52(2): 218-218.
- > Fidgety movements: a window into the developing br... Workshop on Spontaneous Movements; JUN 30-JUL 2, 2010; London, UK. 2010.
- > Das Bewegungsrepertoire des Früh- und Neugeborenen... Es ist nie zu früh!? Frühförderung im Säuglingsalter.; OKT 29-30, 2009; Graz, AUSTRIA. 2009.
- > Case report: Retracing atypical development: a pre... J Autism Dev Disord. 2009; 39(6): 958-961.
- > Prechtl's assessment of fetal movements.... Book of Abstracts of the XXXI. Alpe Adria Meeting of Perinatal Medicine and XXIII. Alpe Adria Perinatal Congress.2009; 26--XXXI. Alpe Adria Meeting of Perinatal Medicine and XXIII. Alpe Adria Perinatal Congress.; OCT 8-10, 2009; Leoben, AUSTRIA.