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Genetische Ursachen der Meningokokkenerkrankung bei Kindern
- Abstract
- Meningokokkenerkrankungen betreffen fast immer vorher vollkommen gesunde Kinder und können innerhalb weniger Stunden zum Tod führen. Die Erkrankung ist selten, in Österreich werden jährlich zwischen 80 und 100 Fälle beobachtet. Betroffen sind fast ausschließlich Kinder.
Wir konnten in dem vom Land Steiermark unterstützten Vorprojekt (A3-16K8/2006-9) bereits einen hochsignifikanten Einfluss des Protein C/Protein C Rezeptor-Systems auf den Verlauf dieser Erkrankung zeigen, eine bestimmte Kombination von Mutationen führte zu einem 14fach erhöhten Risiko für einen tödlichen Ausgang der Erkrankung.
Wir wollen nun in diesem Forschungsprojekt den direkten Einfluss dieser genetischen Unter-schiede im Gerinnungssystem auf die Dichte des exprimierten Protein C Rezeptors und die Plasmaspiegel von Protein C und Protein C Rezeptor bestimmen. Diese Untersuchung kann in der Folge eine Erklärung für das Auftreten und die verschiedenen Verläufe von Meningokokke-nerkrankungen bieten. Durch unsere guten internationalen Kontakte bietet sich uns die Mög-lichkeit, eine britische Patientenkohorte als Bestätigungskollektiv für unsere Resultate zu ver-wenden sowie die von der Gruppe von Prof. Levin in London gesammelten Daten zur Auswer-tung des Einflusses der von uns gefundenen genetischen Varianten auf physiologische Parame-ter wie Protein C Blutspiegel zu verwenden.
Die Entdeckung des zugrundeliegenden Pathomechanismuses der von uns gefundenen Korrela-tion einer spezifischen Kombinationen von Genotypen der zwei untersuchten Proteine (PC und EPCR) mit dem Verlauf der Meningokokkenerkrankung wäre ein starkes Argument für die Durchführung einer Protein C Studie an diesen anhand ihres genetischen Profils selektierten Patienten.
- Keywords
- intensive medicine
- paediatrics
- Meningokokkeninfektionen
- Project Leader:
- Zenz Werner
- Duration:
- 17.07.2008-31.05.2010
- Type of Research
- basic research
- MUG Research Units
- Division of General Paediatrics
- Funded by
- Land Steiermark, Graz, Austria