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Whole Genome Screening des Menschen bei der Menigokokkensepsis
- Abstract
- Meningokokkenerkrankungen betreffen fast immer vorher vollkommen gesunde Kinder und können innerhalb weniger Stunden zum Tod führen. Die Erkrankung ist selten, in Österreich werden jährlich zwischen 80 und 100 Fälle beobachtet. Betroffen sind fast ausschließlich Kinder. Die septische Verlaufsform ist durch die rasche Entwicklung eines schweren Schocks mit verminderter Durchblutung der Haut, Bewusstlosigkeit, Multiorganversagen und schwerer Stö-rung der Blutgerinnung charakterisiert, die Sterblichkeit liegt trotz intensivmedizinischer Bemü-hungen noch immer bei etwa 25%.
Es sind nun Genomanalysen verfügbar, mit denen das gesamte menschliche Genom (3 Mrd. Basenpaare) untersucht werden kann. Mit diesen neuen Methoden können alle genetischen Än-derungen, die für das Auftreten und den Verlauf einer Erkrankung verantwortlich sind, unter-sucht werden. In den letzten 2 Jahren sind bereits mehrere solche whole genome association studies (GWAs) veröffentlicht worden, jedoch wurden noch keine Ergebnisse zur Genetik der Sepsis gezeigt.
Mit Hilfe unseres Netzwerkes wäre es uns möglich, mit zwei weiteren Forschungsgruppen eine Kooperation zur Klärung der genetischen Ursachen der Meningokokkensepsis zu etablieren. Das so gebildete Kollektiv würde das weltweit größte Netzwerk zur Untersuchung von Meningo-kokkenerkrankungen darstellen. Es würde über 3000 europäischen Patienten sowie 700 Kon-trollproben umfassen und sich aus einer britischen, niederländischen, sowie unserer mitteleuro-päischen Kohorte zusammensetzen.
In Summe würden sich bei dem von uns primär eingesetzten Probenkollektiv von 200-400 Pati-enten 220 440 Millionen Einzeluntersuchungen zur Darstellung des gesamten Genoms jeder einzelnen Patienten- bzw. Kontrollprobe ergeben.
Das Ziel dieser weltweiten Kooperation ist es, die genetischen Variablen, welche zu einer Me-ningokokkensepsis führen, aufzudecken. Es soll so eine erste komplette Übersicht über die Ge-netik der Sepsiserkrankung erreicht werden. Die Aufklärung der involvierten Gene kann als An-gelpunkt für die weiterführende Forschung gesehen werden und bildet eine erste Grundlage für die Entwicklung selektiver (Kombinations-) Therapien.
- Keywords
- intensive medicine
- paediatrics
- Genetik
- Meningokokkeninfektionen
- Project Leader:
- Zenz Werner
- Duration:
- 17.07.2008-31.05.2010
- Type of Research
- basic research
- MUG Research Units
- Division of General Paediatrics
- Project partners
- Erasmus Medical Center Rotterdam, Netherlands
- Imperial College London, United Kingdom
- Funded by
- Land Steiermark, Graz, Austria