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SHR
Neuro
Krebs
Kardio
Stoffw
Microb
Lipid
Identification of the causative gene for a notable type of hereditary motor neuropathy
- Abstract
- Hauptmerkmale distaler hereditärer Neuropathien (dHMN) sind eine distale Muskelatrophie, häufig verbunden mit Zusatzsymptomen. Bisher wurden fünf ursächliche Gene für die dHMN beschrieben. Eine besondere Verlaufsform mit oft kongenitalem Beginn der Muskelschwäche und Kontrakturen wurden auf Chromosom 12q23-q24 lokalisiert. Zur selben Lokalisation wurde auch in einer Familie mit dominant vererbter skapuloperonealer spinaler Muskelatrophe (SPSMA) sowie in Familien mit hereditärer motorisch-sensibler Neuropathie mit zusätzlicher Stimmband- und Zwerchfelllähmung (HMSN2C) eine Koppelung gezeigt. Daher wurde spekuliert, dass diese Erkrankungen durch Mutationen im selben Gen bedingt sind, das bis heute nicht identifiziert wurde.
In diesem Forschungsprojekt möchten wir das Gen der dHMN, HMSN2C bzw. SPSMA in einer Familie, in der betroffene Personen alle beschriebenen Phänotypen aufweisen und der Genort auf Chromosom 12q23-q24 lokalisiert wurde, identifizieren.
- Projektleitung:
- Auer-Grumbach Michaela
- Laufzeit:
- 01.07.2008-31.12.2009
- Programm:
- Jubiläumsfonds (ÖNB)
- Art der Forschung
- Grundlagenforschung
- Mitarbeiter*innen
- Auer-Grumbach, Michaela, Projektleiter*in
- Beteiligte MUG-Organisationseinheiten
- Diagnostik und Forschungsinstitut für Humangenetik