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Abstract: Medulläre Schilddrüsenkarzinome (MTC, medullary thyroid carcinoma) können sporadisch (70-80% der Fälle) oder hereditär (20-30%) auftreten. Die hereditären Formen werden autosomal-dominant vererbt und treten im Rahmen der MEN-2A oder -2B Syndrome oder als familiäre MTCs auf. Die hereditären MTCs sind eng mit Mutationen im RET-Onkogen assoziiert. RET-Mutationen werden auch in einem gewissen Prozentsatz bei sporadischen MTCs gefunden, im wesentlichen sind die genetischen Veränderungen bei dieser Tumorentität aber unbekannt.

Dieser Antrag zielt darauf ab, diese genetischen Faktoren durch ein Spektrum neuer molekular-zytogenetischer und funktioneller Verfahren zu identifizieren. Da bei papillären und follikulären Schilddrüsenkarzinomen balancierte Chromosomenumbauten mit der Bildung von neuen Fusionsgenen eine entscheidende Rolle spielen, werden wir MTC-Metaphasen speziell nach klonal auftretenden strukturellen Chromosomenveränderungen untersuchen. Gewinne und Verluste innerhalb des Tumorgenoms werden wir mittels Array-CGH kartieren. Diese Verfahren werden Regionen identifizieren, die Gene enthalten, die essentiell bei diesem Tumor sind. Eine Korrelation mit klinische Daten wird klären, inwieweit diese genetischen Faktoren für Prognose und Therapieentscheidungen relevant sind.

Beteiligte MUG-Organisationseinheiten: Diagnostik und Forschungsinstitut für Humangenetik

Gefördert durch: Österreichische Nationalbank (Jubiläumsfonds), Otto Wagner Platz 3, A-1090 Wien, Österreich