Medizinische Universität Graz Austria/Österreich - Forschungsportal - Medical University of Graz
Kroisel Peter |
Präsentationen bei wissenschaftlichen und nicht-wissenschaftlichen Veranstaltungen
Xiao, T; Kieninger, S; Weisschuh, N; Kohl, S; Ruther, K; Kroisel, P; Brockmann, T; Knappe, S; Kellner, U; Lagreze, W; Mazzola, P; Haack, T; Wissinger, B; Tonagel, F
DNAJC30 disease-causing gene variants in a large Central European cohort of patients with inherited optic atrophy
INVEST OPHTH VIS SCI. 2022; 63(7):
[Poster]
Web of Science
Kroisel, PM
Abklärungsversuch bei vermutetem komplexen Fehlbildungssyndrom mit Hypakusis mittels WES.
54. Syndrom-Club der ÖGH ; FEB 6, 2020; Salzburg. 2020.
[Oral Communication]
FullText
Meyer, R; Begemann, M; Hubner, C; Dey, D; Kuchler, A; Elgizouli, M; Kroisel, PM; Fekete, G; Ambrozaityte, L; Matuleviciene, A; Elbracht, M; Eggermann, T
WES expands the mutational spectrum in patients with Silver-Russell syndrome features.
EUR J HUM GENET. 2020; 28(SUPPL 1):229-230.
[Keynote lecture]
Web of Science
Schütz, A; Hochstätter, R; Taumberger, N; Greimel, P; Klaritsch, P; Gellen, J; Csapo, B; Kampelmühler, E; Kroisel, P
Placental sonomorphology as diagnostic hint for triploidy in the second trimester.
Ultrasound Obstet Gynecol 2020; 56 (Suppl. 1): 57–378.. 2020; 56: 57-57.-30th ISUOG Virtual World Congress; OKT 16-18; London, UK.
Kroisel, PM
Kinderwunsch bei kongenitalen Skelettveränderungen
52. Syndromclub der ÖGH; Jul 5, 2019; Salzburg, AUSTRIA. 2019.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM
Neue Aspekte von Pränataldiagnostik zu Neuinterpretation von Array CGH Befunden
51. Syndromclub der ÖGH; FEB 1, 2019; Salzburg. 2019.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM
Consanguine Patientin mit multiplen Anomalien und ausgeprägter Retardierung
52. Syndromclub der ÖGH; Jul 5, 2019; Salzburg, AUSTRIA. 2019.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM; El Shabrawi-Caelen, L; Schwarzbraun, T; Speicher, M; Laccone, F; Wagner, K
A young patient of disproportionate short stature suffering of glaucoma was diagnosed to have Weill-Marchesani 4 syndrome by WES however the cause of his additional progeroid phenotype is still unclear.
Medizinische Genetik. 2019; 31: -30. GfH Jahrestagung; MAR 6-8, 2019; Weimar, GERMANY.
[Poster]
FullText
Kroisel, PM
Familiäres Auftreten einer klinisch schwer verlaufenden Ichthyoseform
Zusammenfassung und Lösung
48. Syndromclub der ÖGH; FEB 2, 2018; Salzburg, AUSTRIA. 2018.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Updates mit weiteren molekulargenetischen und bioinformatischen Ergebnissen zu der zuletzt präsentierten Familie mit Patienten mit familiärer syndromaler Blockwirbelbildung
50. Syndromclub der ÖGH; NOV 9, 2018; Salzburg, AUSTRIA. 2018.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM
Junger Patient mit disproportioniertem Kleinwuchs mit normaler Intelligenz aber zusätzlichen progeroiden Zügen
50. Syndromclub der ÖGH; Nov 9, 2018; Salzburg, AUSTRIA. 2018.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM
Skoliose mit Blockwirbelbildung bei drei Geschwistern
49. Syndromclub der ÖGH; JUN 29, 2018; Salzburg, AUSTRIA. 2018.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM; Rauter, L
Auftreten einer schweren mentalen Retardierung mit frühkindlicher Epilepsie
48. Syndromclub der ÖGH; FEB 2, 2018; Salzburg, AUSTRIA. 2018.
[Oral Communication]
Rath, M; Spiegler, S; Much, C; Strom, T; Kroisel, PM; Felbor, U
Identification of compound-heterozygosity for two novel YY1AP1 splice mutations in a family with Grange syndrome by whole-exome sequencing
Medizinische Genetik. 2018; Tagungsband: -29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
gemeinsam mit
der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik
und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik; MAR 14-16, 2018; Münster, GERMANY.
[Poster]
FullText
Bak, M; Fonseca, A; Mehrjouy, M; Rasmussen, M; Halgren, C; Bache, I; Kroisel, PM; Midyan, S; Vermeesch, J; Vienna-Morgante, A; Abe, K; Moretti-Ferreira, D; Angelova, L; Rajcan-Separovic, E; Sismani, C; Aristidou, C; Sedlacek, Z; Fagerberg, C; Brøndum-Nielsen, K; Vogel, I; Bojesen, A; Õunap, K; Roht, L; Lespinasse, J; Beneteau, C; Kalscheuer, V; Ehmke, N; Daumer-Haas, C; Stefanou, E; Czako, M; Sheth, F; Bonaglia, C; Novelli, A; Fannemel, M; Engelen, J; Travessa, A; Kokalj-Vokac, N; Ramos-Arroyo, M; Martínez, LR; Guitart, M; Schinzel, A; Silan, F; de Almeida, C; Akkari, Y; Batanian, J; Kim, H; Jacky, P; Tommerup, N
Morbidity risk of chromosomal breakpoints in topological domains enriched in non-exonic conserved elements
siehe unten. 2017; -European Human Genetic Conference; MAY 27-30, 2017; Copenhagen, DENMARK.
[Oral Communication]
FullText
Gruber, R; Rogerson, C; Windpassinger, C; Strohal, R; Schmuth, M; Kroisel, P; Janecke, AR; Gissen, P
VPS33B mutations cause ARKID syndrome affecting Rab protein interaction, collagen modification and epidermal structure
J INVEST DERMATOL. .. 2017; 137(10):S223-S223.-47th Annual Meeting of the European-Society-for-Dermatological-Research (ESDR); SEP 27-30, 2017; Salzburg, AUSTRIA.
Doi: 10.1016/j.jid.2017.07.174
[Poster]
Web of Science
FullText
FullText_MUG
Kroisel, PM
A. K. geb. 31.05.2017
Intersex, Omphalocele, valvuläre Pulmonalstenose, congenitale Gingivahyperplasie und weitere Anomalien
46. Syndromclub der ÖGH; JUN 30, 2017; Salzburg, AUSTRIA. 2017.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Familiäres Auftreten eines Bardet-Biedl Syndroms (BBS5) bei einer 36-jährigen österreichischen Frau und ihrem 26-jährigem Bruder.
45. Syndromclub der ÖGH; FEB 3, 2017; Salzburg, Austria. 2017.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Potential von NGS mit TruSight One panel
46. Syndromclub der ÖGH; JUN 30, 2017; Salzburg, AUSTRIA. 2017.
[Oral Communication]
Kroisel, PM; Häusler, M; Klaritsch, P; Wagner, K
In a prenatal setting we successfully applied targeted DNA sequencing to detect rare disease causing gene mutations in two families with strongly increased nuchal translucency bisides very severe additional fetal anomalies
siehe unten. 2017; -European Human Genetic Conference; MAY 27-30, 2017; Copenhagen, DENMARK.
[Poster]
FullText
Tommerup, N; Fonseca, AC; Mehrjouy, M; Rasmussen, MB; Bache, I; Halgren, C; Kroisel, P; Midyan, S; Vermeesch, J; Vianna-Morgante, AM; Abe, KT; Moretti-Ferreira, D; Paskulin, G; Angelova, L; Rajcan-Separovic, E; Sismani, C; Sedlacek, Z; Fagerberg, C; Brondum-Nielsen, K; Vogel, I; Bojesen, A; Ounap, K; Roht, L; Varilo, T; Luukkonen, T; Lespinasse, J; Beneteau, C; Kalscheuer, VM; Ehmke, N; Daumer-Haas, C; Stefanou, EG; Marta, C; Kosztolanyi, G; Sheth, F; Zuffardi, O; Bonaglia, C; Novelli, A; Fannemel, M; Dias, P; Kokalj-Vokac, N; Ramos-Arroyo, MA; Martinez, LR; Guitart, M; Schinzel, A; Engelen, J; Silan, F; Akkari, Y; Batanian, JR; Kim, HG; Aristidou, C; De Almeida, C; Lewis, S; Moreno-Igoa, M; Hovhannisyan, A; Jacky, P; Bak, M
NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers
MOL CYTOGENET. 2017; 10: -ESHG Conference ; MAY 27-30, 2017; Copenhagen, DENMARK.
[Poster]
Web of Science
Ulrike Wanz, Jasmin Pansy, Corinna Binder-Heschl, Franz Lindbichler, Peter Kroisel, Berndt Urlesberger, Bernhard Resch
Stüve-Wiedemann Syndrom bei einem Neugeborenen
-. 2017; -43. Jahrestagung der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin; JUN 8-10,2017; Dresden, GERMANY.
[Poster]
Wanz, U; Pansy, J;Binder-Heschl, C; Lindbichler, F; Kroisel, P; Urlesberger, B; Resch, B
Sehr seltene Erkrankung eines Stüve-Wiedemann-Syndroms bei einem Neugeborenen
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. 2017; 221(S01):E89-E89.-28. Deutscher Kongress für Perinatale Medizin; NOV 30-DEC 2, 2017; Berlin, GERMANY.
[Poster]
Wimmer, K; Schamschula, E; Wernstedt, A; Kroisel, P; Traunfellner, P; Amberger, A; Callens, T; Messiaen, L
Interruption of the AG-exclusion zone is the major mechanisms of 90 non-canonical NF1 3′ splice-site mutations: lessons to learn for intronic unclassified variants
siehe unten. 2017; -European Human Genetic Conference; MAY 27-30, 2017; Copenhagen, DENMARK.
[Poster]
FullText
Kroisel, PM
Chudley-McCullough Syndrom
(OMIM 604213) beim dritten Kind junger konsanguiner Eltern
44. Syndromclub der ÖGH; NOV 11, 2016; Salzburg, Austria. 2016.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Neurokutane Melanosis (OMIM 249400) beim ersten Kind junger gesunder Eltern
43. Syndromclub der ÖGH; JUL 1, 2016; Salzburg, Austria. 2016.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Multiple syndromale Fehlbildungen bei 3 Monate altem männlichen Kind konanguiner Eltern
42. Syndromclub der ÖGH; FEB 5, 2016; Salzburg, Austria. 2016.
[Oral Communication]
Kroisel, PM; Schaller, G; Kau, T; Birnbacher, R; Speicher, MR; Windpassinger, C; Wagner, K; Schwarzbraun, T
Identification of the first causative missense mutation of the GPSM2-gene in a patient with Chudley-McCullough syndrome (CMS).
ASHG Annual meeting 2016. 2016; -ASHG Annual Meeting; OCT 18-22, 2016; Vancouver, CANADA.
[Poster]
FullText
Kroisel, PM; Verheyen, S; Wagner, K; Speicher, MR; Schwerin-Nagel, A; Liehr, T
Constitutional inverted insertion in a healthy parent as a pathogenetic cause for recurrent duplications in offsprings.
medizinische genetik. 2016; -GfH Jahrestagung 2016; MAR 16-18, 2016; Lübeck, GERMANY.
[Poster]
FullText
Verheyen, S; Aubell, K; Emberger, W; Juch, H; Kroisel, P; Speicher, MR
Overestimation of the positive predictive value of NIPT for Turner syndrome underlines the need for genetic counselling prior to NIPT
medizinische genetik, Springer, 1, 2016. 2016; -GfH Tagung 2016; MAR 16-18, 2016; Lübeck, Germany.
[Poster]
Wanz, U; Pansy, J; Binder-Heschl,C; Freidl, T; Reiterer, F; Urlesberger,
B; Lindbichler, F; Kroisel, B; Resch, B
Seltene Erkrankung eines Stüve-Wiedemann-Syndroms bei einem Neugeborenen.
Monatsschrift Kinderheilkunde . 2016; 164 (Suppl. 4): 413-413.-54. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde ; NOV 22-24, 2016; Feldkirch, AUSTRIA.
[Poster]
Kroisel, PM
Kleinwuchs mit umschriebenen Phänotypveränderungen bei weiblicher Merkmalsträgerin.
41. Syndromclub der ÖGH ; NOV 6, 2015; Salzburg, AUSTRIA. 2015.
[Oral Communication]
Kroisel, PM; Speicher, MR; Windpassinger C
Unusual form of congenital ichthyosiform erythroderma (CIE) in two siblings of an Austrian family. Attempts to unravel genetic basis of this disorder.
European Journal of Human Genetics. 2015; Volume 23, Supp 1: -The European Human Genetics Conference 2015; JUN 6-9, 2015; Glasgow , UK.
[Poster]
FullText
Kroisel, PM; Wagner, K; Lindner, S; Gruber, H; Bergmann, C; Speicher, MR; Windpassinger, C
Identification of a potential new candidate gene region for Bardet-Biedl-syndrome at chromosome 14 by homozygosity mapping in an affected offspring of a couple of Austrian extraction.
medizinische genetik 1 · 2015. 2015; -26. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit
der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und der
Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik; APR 15-17, 2015; Graz, AUSTRIA.
[Poster]
FullText
Stamou, MI; Brand, H; Hanscom, C; Plummer, L; Kroisel, PM; Best, LG; Balasubramanian, R; Talkowski, M; Crowley, WF
Whole genome sequencing identifies novel genes regulating human reproduction in patients with “balanced” chromosomal rearrangements.
Proceeding-band zum massgeneral/research-day 2015. 2015; -The Seventh Annual MassGeneral Hospital for Children Research Day ; SEP 29, 2015; Boston, USA.
[Poster]
FullText
Verheyen, S; Kroisel, PM; Pfingstl, HM; Gruber-Sedlmayr, U; Sperl, M; Speicher, MR; Windpassinger, C
Severe phenotype of metaphyseal dysplasia due to a novel
homozygous frameshift mutation in the MMP13 gene.
European Journal of Human Genetics. Volume 23 Supplement 1.. 2015; -European Human Genetics Conference 2015; JUN 6-9, 2015; Glasgow, SCOTLAND.
[Poster]
C. Gordon, F. Petit, P. Kroisel, L. Jakobsen, R. Zechi-Ceide, M. Oufadem, C. Bole-Feysot, P. Nitschke, A. Munnich, S. Lyonnet, M. Holder-Espinasse, J. Amiel
Deciphering the endothelin pathway in auriculocondylar syndrome and isolated question mark ears.
American Journal of Human Genetics. 2014; -American Society of Human Genetics Meeting 2014; OCT 18-22, 2014; San Diego, USA.
[Poster]
FullText
Hubmann, H; Sommer, C; Resch, B; Kaddu, S; Kroisel, P; Csapo, B; Haeusler M; Klaritsch P
Successful laser coagulation for twin-to-twin transfusion syndrome and occurrence of linear nevus sebaceous syndrome in one monochorionic twin.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2014; 44(S1):303-303.-24th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology; SEP 14-17, 2014; Barcelona, SPAIN.
[Poster]
Kroisel, P.M.
Multiple Malformationen (Herz, Hydrops, Pleura, Ascites, Extermitäten, Trisomie 22)
Perinatalboard; APR 3, 2014; Graz, AUSTRIA. 2014.
[Oral Communication]
Kroisel, P.M.
Auffälliger Pränatalbefund, postnatal klinisch vermutetes OPD
Perinatalboard; MAY 15, 2014; Graz, AUSTRIA. 2014.
[Oral Communication]
Kroisel, P.M.
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom (SFMS)
bei Gemini J. D.
Syndromenclub der ÖGH; FEB 14, 2014; Salzburg, AUSTRIA. 2014.
[Oral Communication]
Kroisel, P.M.
Neugeborenes Mädchen mit
Großwuchs bei umschriebenen Dysmorphiezeichen
Syndromenclub der ÖGH; NOV 7, 2014; Salzburg, AUSTRIA. 2014.
[Oral Communication]
Kroisel, P.M.
Filaminopathien
pdf-file handout für wissenschaftliche Weiterbildung. 2014; -Syndromenclub der ÖGH; NOV 7, 2014; Salzburg, AUSTRIA.
[Keynote lecture]
Kroisel PM1, Auer M1, Roetzer KM2, Birnbacher R3, Wagner K1, Speicher MR1, Mehrjouy MM4, Bak M4, Geigl JB1, Tommerup N4.
Application of array painting and next generation mate-pair sequencing (MPS) for improved mapping of chromosomal breakpoints in a familial translocation segregating with a particular phenotype
American Journal of Human Genetics. 2014; -American Society of Human Genetics Meeting 20014; OCT 18-22,2014; San Diego, USA.
[Poster]
FullText
Kroisel, P.M.1, R. Birnbacher2, K. Wagner1 , E. Petek1, S. Quasthoff3, M. R. Speicher1, C. Windpassinger1
Identification of potential causative gene loci for an autosomal recessive novel syndrome with brain anomalies, vision impairment and distinct facial dysmorphism.
Medizinische Genetik. 2014; Tagungsband: -25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG); MAR 19-21, 2014; Essen, GERMANY.
[Poster]
FullText
P.M. Kroisel1, V. Rupp1, R. Birnbacher2, C. Liechtenstein2, E. Petek1, M. R. Speicher1, C. Windpassinger1
In a consanguineous family with two patients showing a novel autosomal recessive inherited syndrome another patient with an unlinked autosomal nonsyndromic form of mental retardation was identified.
European Journalof Human Genetics
. 2014; Volume 22 Supplement: 186--The European Human Genetics Conference 2014; May 31 - June 3, 2014; Milan, ITALY.
[Poster]
FullText
Hubmann, H; Sommer, C; Kaddu, S; Kroisel, P; Kollmann, M; Haeusler, M; Csapo, B; Urlesberger, B; Klaritsch, P
Discordant Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome in monozygotic twins after successful laser coagulation for twin-to-twin transfusion syndrome.
Ultraschall in Med. 2013; 34(S01):9-9.-EUROSON/Ultraschall 2013; OCT 9-12, 2013; Stuttgart, GERMANY.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM
2 Schwestern einer konsanguinen Iranischen Familie mit Holoprosencephalie, Balkenagenesie, Vermishypoplasie, umschriebenen facialen Dysmorphien und Hypertrichosis
34. Syndromclub der ÖGH; JUL 12, 2013; Salzburg, AUSTRIA. 2013.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Patientin mit deutlicher psychosomatischer Retardierung und ausgeprägten Dysmorphien mit molekulargenetisch nachgewiesenem Mowat-Wilson-Syndrom
33. Syndromclub der ÖGH; FEB 1, 2013; Salzburg, AUSTRIA. 2013.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM
Patient mit Syndaktylie, moderater psychomotorischer Retardierung und umschriebenen Dysmorphien mit definierter de novo entstandener genomischer Unbalance
34. Syndromclub der ÖGH; JUL 12, 2013; Salzburg, AUSTRIA. 2013.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Genetische Befundinterpretation der NGS-Paneldiagnostik bei weiblichem Neugeborenen mit Nierenauffälligkeiten im Sinne einer renalen tubulären Dysgenesie, mit Anhydramnie in letzter Schwangerschaftsphase und homozygoter Missense-Mutation im ACE-Gen
Perinatalboard; DEC 5, 2013; Graz, AUSTRIA. 2013.
[Oral Communication]
Kroisel, PM; Pichler, U; Kuchernig, D; Mach, M; Pischler, C; Schwarzbraun, T; Wagner, K; Speicher, MR
West syndrome, general psychomotor retardation and dysmorphic features in a female patient due to a 2.92 Mb microdeletion leading to a haploinsufficiency of the CDKL5 gene and several additional flanking genes
https://www.eshg.org/programme2013.0.html
www.nature.com/ejhg. 2013; -European Human Genetics Conference 2013; JUN 8-11, 2013; Paris, FRANCE.
[Poster]
FullText
Kroisel, PM; Plecko, B; Brunner-Krainz, M; Speicher, MR; Windpassinger, C
Lobar holoprosencephaly (HPE) associated with additional clinical anomalies in two daughters of a consanguineous couple. Comparison of SNP-array analysis results as an attempt to search for a potential causative candidate gene
Meeting abstracts
http://www.ashg.org/2013meeting/abstracts/fulltext/index.shtml. 2013; -The 63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics ; OCT 22-26, 2013; Boston, USA.
[Poster]
FullText
Kroisel, PM; Plecko, B; Gruber-Sedlmayr, U; Petek, E; Wagner, K; Speicher, MR
A de novo 8/22 translocation with a 275 kb subtelomeric 8q microdeletion in a female patient is associated with multiple but stable white matter lesions and early onset of bilateral hearing loss.
Medizinische Genetik
Abstractband. 2013; su: -24. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik
und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik; MAR 20-23. 2013; Dresden, GERMANY.
[Poster]
FullText
Lafer, I; Geigl, JB; Mach, M; Pischler, C; Vallant, E; Speicher, MR; Wagner, K; Kroisel, PM
Microdeletion of 831 kb in a young woman leads to
haploinsufficiency of more than 30 genes at 17q including a
copy of the BRCA1-gene. Consequences for genetic and clinical
management.
http://www.gfhev.de/kongress_archiv/2013%20de/kongress/GfH-Tagung_Abstractband_2013.pdf. 2013; -24. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik
und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik; MAR 20-22, 2013; Dresden, GERMANY.
[Poster]
FullText
Schaller, S; Windpassinger, C; Rupp, V; Kroisel, PM; Birnbacher, R
Autosomal rezessive Form eines Dysmorphiesyndroms mit multiplen Fehlbildungen bei zwei Mitgliedern einer konsanguinen türkischen Familie
www.paediatrie 2013.at. 2013; -51. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; SEP 25-28, 2013; Innsbruck, AUSTRIA.
[Poster]
Schröder, W; Wiednig, M; Reiter, H; Aberer, W; Bretterklieber, A; Kroisel, PM; Felbor, U
Familial cerebral cavernous malformations with cutaneous
manifestations caused by a novel CCM3 mutation
http://www.gfhev.de/kongress_archiv/2013%20de/kongress/GfH-Tagung_Abstractband_2013.pdf. 2013; -24. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik
und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik; MAR 20-22, 2013; Dresden, GERMANY.
[Poster]
FullText
Windpassinger, C; Kroisel, PM; Rupp, V; Speicher, MR; Birnbacher, R
Eine neuartige, syndromale Form von mentaler Retardierung mit spezifischen Dysmorphien in einer konsanguiner Konstellation ist assoziiert mit einer homozgoten Splice-Site Mutation in einem Gen der Kinesin-Familie
http://www.oegh.at/. 2013; -ÖGH Jahrestagung 2013; SEP 26, 2013; Innsbruck, AUSTRIA.
[Oral Communication]
Windpassinger, C; Noor, A; Fröhlich-Reiterer, E; Gruber-Sedlmayr, U; Wagner, K; Petek, E; Vincent, JB; Kroisel, PM
A new homozygous frame shift mutation of the leptin receptor-
(LEPR)-gene identified by SNP array analysis is causing an early onset
of a severe form of generalized obesity that is also associated with
intellectual disability and general psychomotor retardation.
https://www.eshg.org/programme2013.0.html
https://www.eshg.org/abstracts2013.0.html. 2013; -European Human Genetics Conference 2013; JUN 8-11, 2013; Paris, FRANCE.
[Poster]
FullText
Gordon, C; Vuillot, A; Omarjee, A; Park, S; Horst, J; McGowan, R; Tobias, E; García-Miñaúr, S; Bitner, M; Jakobsen, L; Kroisel, P; Stewart, A; Palmer, R; Munnich, A; Holder, M; Lin, A; Henderson, A; Basel-Vanagaite, L; Gerkes, E; Wilson, L; Cunningham, M; Marlin, S; Lyonnet, S; Amiel, J
Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculo-condylar syndrome.(126)
http://abstracts.ashg.org/cgi-bin/2012/ashg12s. 2012; -American Society of Human Genetics, Annual Meeting; NOV 6-10, 2012; San Francisco, USA.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM
Patientin mit relativ diskreten Dysmorphiezeichen und moderater mentaler Retardierung. Überraschender Befund bei Abklärung
Syndromclub der ÖGH; JULY 6, 2012; Salzburg, AUSTRIA. 2012.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM
Prader-Willi-Syndrom-ähnlicher Phänotyp bei junger Patienten durch andere Genese
Syndromclub der ÖGH ; NOV 16, 2012; Salzburg, AUSTRIA. 2012.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel PM
Patient mit mentaler Retardierung, insbesondere expressiver Sprachstörung sowie umschriebenen Dysmorphien
Syndromclub der ÖGH; FEB 3, 2012; Salzburg, AUSTRIA. 2012.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel, PM; Geigl, JB; Mach, M; Pischler, C; Vallant, E; Speicher, MR; Wagner, K
A microdeletion of about 831 kb in a young woman causes a loss of more than 30 genes on the long arm of chromosome 17 including a copy of the BRCA1-gene. Implications for genetic counselling and clinical management.(3116F)
http://abstracts.ashg.org/cgi-bin/2012/ashg12s. 2012; -American Society of Human Genetics, Annuak Meeting; NOV 6-10, 2012; San Francisco, USA.
[Poster]
FullText
Kroisel, PM; Roetzer, KM; Mach, M; Speicher, MR; Kortschak, A; Kaschnitz, W; Auer, M; Geigl, JB; Wagner, K
A de novo balanced translocation that affects chromosomal bands Xp21.2 and 11q13.1 is associated with an autism spectrum disorder.
http://www.abstractsonline.com/Plan/SSResults.aspx. 2012; -European Human Genetics Conference; JUNE 23 - 26; Nürnberg, GERMANY.
[Poster]
FullText
Spengler, S; Begemann, M; Ortiz Brüchle, N; Kroisel, PM; Oehl-Jaschkowitz, B; Raabe-Meyer, G; Spaich, C; Blümel, P; Moog, U; Zerres, K; Eggermann, T
Implementation of molecular karyotyping in routine diagnostics provides new insights into the pathophysiology of Silver-Russell syndrome.(3111W)
http://abstracts.ashg.org/cgi-bin/2012/ashg12s. 2012; -American Society of Human Genetics, Annual Meeting ; NOV 6-10, 2012; San Francisco, USA.
[Poster]
FullText
Sperl, D; Urban, C; Lackner, H; Sovinz, P; Speicher, M; Kroisel, P; Ofern-Zeigenfuß, L; Emberger, W; Schwinger, W; Benesch, M; Strenger, V; Schmidt, S; Seidel, M
Lebensbedrohliche Veno-occlusive-Disease und langdauernde hepatobiliäre Transportstörung nach Carboplatin-Etoposid-Konditionierung und autologer Stammzelltransplantation - möglicherweise auf Basis einer neuen Genmutation in ABCB11.
Monatsschrift Kinderheilkunde. 2012; 160: -50. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; Sept 27-29, 2012; Salzburg.
[Poster]
Wiednig, M; Reiter, H; Weger, W; Kroisel, P; Kranzelbinder, B; Felbor, U; Schroeder, W; Aberer W; Bretterklieber, A
Kutane Manifestationen bei zerebraler kavernöser Malformation mit Erstbeschreibung einer neuen Mutation im CCM3 Gen.
ÖGDV 2012- Abstractband . 2012; 61-62.-Jahrestagung 2012 der ÖGDV ; NOV 30-DEC 2, 2012; Linz, AUSTRIA.
[Poster]
Hofstra, RMW; van der Werf, C; Wabbersen, TD; Hsiao, NH; Paredes, J; Etchevers, HC; Kroisel, PM; Tibboel, D; Babarit, C; Schreiber, RA; Hoffenberg, EJ; Vekemans, M; Zeder, SJ; Ceccherini, I; Lyonnet, S; Ribeiro, AS; Seruca, R; te Meerman, GJ; van Ijzendoorn, SCD; Shepherd, IT; Verheij, JBGM
Mutations in CLMP cause Congenital Short Bowel Syndrome, pointing to the major role of CLMP in intestinal development
American Journal of Human Genetics
s.u.. 2011; -12Th ICHG / 61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; OCT 11-15, 2011; Montreal, CANADA.
[Oral Communication]
FullText
Jahnel,J; Urban,C; Deutschmann,A; Lackner,H; Kroisel,P; Ebetsberger-Dachs,G; Trauner,M; Hauer,AC
The bile salt export pump (Bsep) polymorphism V444a potentially causes jaundice as the presenting symptom of acute lymphoblastic leukemia (ALL)
Book of Abstracts of the 44th ESPGHAN-Meeting 2011; -44th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Gastroenterology,Hepatology and Nutrition ( ESPGHAN) ; MAI 25-28,2011; Sorrento .
[Oral Communication]
Kroisel, PM
presentation
s.u.. 2011; -EuroDysmoClub 2011; NOV 24, 2011; Rome/ITALY.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel PM
Beckwith-Wiedemann Syndrom
Phänotyp und genetische Grundlagen
27. Syndromenclub der ÖGH ; FEB 4; Salzburg, AUSTRIA. 2011.
[Keynote lecture]
Kroisel PM
Progrediente Microcephalie mit Dysmorphien bei Sohn eines konsanguinen Paars
Syndromclub der ÖGH; NOV 4, 2011; Salzburg, AUSTRIA. 2011.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel PM
Familiäres Asperger Syndrom mit diskreten Phänotypveränderungen bei männlichen Merkmalsträgern mit einer etwa 1Mb großen Xq13.2 Microduplikation
Syndromclub der ÖGH; JUL 1, 2011; Salzburg, AUSTRIA. 2011.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel PM, Geigl JB, Auer M, Mach M, Vallant E, Obenauf AM, Rötzer KM, Wagner K, Speicher MR, Gruber-Sedlmayr U, Kortschak A, Liechtenstein C, Birnbacher R
Array Painting-eine neue Methode zur exakten Bruchpunktbestimmung bei balanzierten Translokationen
s.u.. 2011; -ÖGH Jahrestagung 2011; SEP 30,2011; Salzburg/AUSTRIA.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel PM, Mach M, Vallant E, Rötzer KM, Obenauf AM, Wagner K, Speicher MR, Häusler M
The Graz Experience - over 1000 postnatal and several prenatal aCGH analyses.
Increasing evidence for a new microdeletion syndrome affecting band 3p13 with non recurrent chromosomal breakpoints.
DECIPHER SYMPOSION 2011
s.u.. 2011; -DECIPHER Symposion 2011; MAY 23-25, 2011; Cambridge/UK.
[Oral Communication]
FullText
Kroisel PM, Plecko B, Roetzer KM, Uhrig S, Wagner K
Familiäres Auriculo-condyläres Syndrom
27. Syndromenclub der ÖGH ; FEB 4; Salzburg, AUSTRIA. 2011.
[Oral Communication]
Kroisel, PM; Rauter, L; Wagner, K; Schwarzbraun, T; Petek, E; Windpassinger, C; Mach, M; Rötzer, KM; Speicher, MR
Clinical characterization of a patient with a de novo microdeletion 3p14.1-p13 of about 5.6 Mb and comparison with a previously reported case with similar chromosomal breakpoints
Medizinische Genetik2011; -Medizinische Genetik 2011, 22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik GERMANY. ; MAR 16-18, 2011; Regensburg, GERMANY.
[Poster]
FullText
Kroisel, PM, Roetzer, KM; Mach, M; Wagner, K; Speicher, MR; Karpf, EF; Heitzer, E; Häusler, M
Arthrogryposis multiplex congenita associated with a heterozygous mutation and 855 kb microduplication in 17q12 both likely affecting function of the cation channel gene ACCN1 in a male fetus.
European Journal of Human Genetics
s.u.. 2011; -European Human Genetics Conference 2011; MAY 28 - 31, 2011; Amsterdam, THE NETHERLANDS.
[Poster]
FullText
Kroisel, PM; Wagner, K; Mach, M; Vallant, EM; Brunner-Hantsch, M; Speicher, MR; Roetzer, KM
Familial occurrence of Asperger Syndrome associated with a 1Mb Duplication on Xq including the MCT8-Gene
American Journal of Human Genetics
http://www.ichg2011.org/cgi-bin/ichg11s. 2011; s.o.: -12Th ICHG / 61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; OCT 11-15, 2011; Montreal, CANADA.
[Poster]
FullText
Roetzer, KM; Schwerin-Nagel, A; Kroisel, PM; Mach, M; Vallant, EM; Wagner, K; Speicher, MR; Plecko-Startinig, B
Vermis hypoplasia as part of a contiguous gene syndrome in a girl with microdeletion 10q26
European Journal of Human Genetics. 2011; -European Human Genetics Conference; MAY 28-31, 2011; Amsterdam, THE NETHERLANDS.
[Poster]
Sabrina Spengler, Matthias Begemann, Christiane Spaich, Peter Kroisel, Thomas Eggermann
Screening for submicroscopic chromosomal imbalances in idiopathic Silver-Russell syndrome patients
Medizinische Genetik2011; -22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik GERMANY.; MAR 16-18, 2011; Regensburg, GERMANY.
[Poster]
Schwerin-Nagel A, Rötzer K, Kroisel P, Wagner K, Plecko B
Microdeletion 10q26 syndrome- a rare cause for developmental retardation, strabismus and hypopülasia of cerebellum - A case report
Neuropediatrics. 2011; 42(S1):S37--37. Jahrestagung des Gesellschaft für Neuropädiatrie; 7.-10.4.2011; Garmisch-Partenkirchen.
[Poster]
C.S.van der Werf1, J.Paredes2, N.Hsiao3, H.C.Etchevers4, P.M.Kroisel5, D.Tibboel6, R.A.Schreiber7, E.J.Hoffenberg8, I.Ceccherini9, S.C.van Ijzendoorn3, I.T.Shepherd10, J.B.G.M.Verheij1, R.M.W.Hofstra1
Identification of the gene for Congenital Short Bowel Syndrome
American Journal of Human Genetics2010; -60 th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics; NOV 2-6, 2010; Washington, USA.
[Poster]
Kroisel, PM
Microdeletion (nicht familiär ?)differenter Phänotyp Interpretation und Konsequenzen
25. Syndromclub der ÖGH; FEB 5, 2010; Salzburg, AUSTRIA. 2010.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Komplexer Phänotyp in Zusammenhang mit umschriebenen chromosomalen Unbalancen
25. Syndromenclub der ÖGH; FEB 5, 2010; Salzburg, AUSTRIA. 2010.
[Oral Communication]
Kroisel PM
Macroduplikation 9p von >15 Mb und Microduplikation 8q von >390 kb bei Patientin mit umschriebenem Phänotyp
26. Syndromenclub der ÖGH ; JUN 25; Salzburg, AUSTRIA. 2010.
[Oral Communication]
Kroisel PM
Genetische Beratung in der Pädiatrie
48. Jahretagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; SEP 30- OKT 2, 2010; Linz, Austria. 2010.
[Oral Communication]
Kroisel, PM; Obenauf, AC; Eichwalder, B; Gruber-Sedlmayr, U; Wagner, K; Schwarzbraun, T; Speicher, MR; Auer, M; Hoffmann, EM; Rötzer, KM; Geigl, JB
Molecular characterization of translocation breakpoints in two cases with either a familial or a de novo constitutional translocation co-segregating with phenotypic anomalies as an attempt to directly identify genes involved.
Medizinische Genetik2010; 22(1):174-175.-21. Jahrestagung der
Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik
und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik
; 2.4. März 2010; Hamburg, GERMANY.
[Poster]
FullText
Kroisel, PM; Obenauf, AC; Windpassinger, C; Pfeifer, D; Wagner, K; Roetzer, KM; Schwarzbraun, T; Speicher, MR; Woellner, C; Beitzke, M; Grimbacher, B
Dubowitz-Syndrome associated with Hyper-IgE-Syndrome in a female patient. No evidence thus far for a common genetic basis.
European Journal of Human Genetics2010; 57(3):123-123.-European
Human Genetics
Conference 2010; June 12 - 15, 2010; Gothenburg, SWEDEN.
[Poster]
FullText
Kroisel PM, Windpassinger C, Fröhlich-Reiterer E
Sehr ausgeprägte autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung mit frühem postnatalen Onset
26. Syndromenclub der ÖGH ; JUN 25; Salzburg, AUSTRIA. 2010.
[Oral Communication]
Roetzer, KM; Obenauf, AC; Schwarzbraun, T; Uhrig, S; Emberger, W; Sodia, S; Mach, M; Vallant, E; Hauser, E; Wagner, K; Kroisel, PM; Speicher, MR
Array-CGH for the identification of constitutional copy number changes
DECIPHER Symposium; MAY 19-21, 2010; Cambridge, GREAT BRITAIN. 2010.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
4 ½ Jahre alter Patient mit therapieresistenter Epilepsie und ausgeprägter psychomotorischer Retardierung bei moderaten Dysmorphien.
22. Syndromclub der ÖGH; FEB 6, 2009; Salzburg, AUSTRIA. 2009.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Job-Syndrom assoziiert mit einem Dubowitz-Syndrom ähnlichen Phänotyp
24. Syndromenclub der ÖGH; NOV 13, 2009; Salzburg, AUSTRIA. 2009.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Ausgeprägter Kleinwuchs bei genereller physischer Retardierung mit facialen Dysmorphien, umschriebenen Hautveränderungen bei weitgehend normalem mentalen Status
24. Syndromenclub; NOV 13, 2009; Salzburg, AUSTRIA. 2009.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
4 ½ Jahre alte Patientin mit schwerer psychomotorischer Retardierung und facialen Dysmorphien.
22. Syndromclub der ÖGH; FEB 6, 2009; Salzburg, AUSTRIA. 2009.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Genetik von Pigmentanomalien.
22. Syndromclub der ÖGH; FEB 6, 2009; Salzburg, AUSTRIA. 2009.
[Keynote lecture]
Kroisel, PM; Obenauf, AC; Kortschak, A; Wagner, K; Schwarzbraun, T; Speicher, MR
Microdeletion of the FBXO11-gene and the MSH6-gene at 2p16.3 is likely to cause a distinct microcephaly, mental retardation, facial dysmorphism syndrome associated with an increased risk for intestinal cancer.
Medizinische Genetik
medgen2009; 21(1):149-149.-GFH-Tagung; APR 1-3, 2009; Aachen, GERMANY.
[Poster]
Obenauf, AC; Schwarzbraun, T; Roetzer, KM; Mach, M; Vallant, E; Kroisel, PM; Uhrig, S; Geigl, JB; Wagner, K; Speicher, MR
Array-CGH for the identification of constitutional copy number changes.
Abstractbook of the European Human Genetics Conference 2009; -European Human Genetics Conference; May 23-26, 2009; Vienna, Austria.
[Poster]
Obenauf, AC; Schwarzbraun, T; Roetzer, KM; Mach, M; Vallant, E; Kroisel, PM; Uhrig, S; Geigl, JB; Wagner, K; Speicher, MR,
Array CGH for the Identification of of constitutional copy number changes
Tagung der österreichischen Gesellschaft für Humangenetik; 2009.
[Oral Communication]
P. M. Kroisel, A. C. Obenauf, P. Kubec, K. Wagner, M. R. Speicher, M. Zenker, T. Schwarzbraun;
Noonan-syndrome-like phenotype associated with a familial 12q13 about 1.1 Mb microduplication proximal to the PTPN11-gene. RT-PCR-investigations on a large number of Noonan syndrome patients who were found to be negative for mutations in genes related to this disorder for similar genome aberrations.
European Journal of Human Genetics2009; -European Human Genetics Conference; May 23-26, 2009; Vienna, Austria.
[Poster]
Kroisel, PM
Connatale Epilepsie, Megalenzephalie, Tetraplegie, schwerste psychomotorische Retardierung.
20. Syndromclub der ÖGH; FEB 8, 2007; Salzburg, AUSTRIA. 2008.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Phelan-Mcdermid-Syndrom bei Patienten von Psychiatrie.
19. Syndromclub der ÖGH; NOV 23, 2007; Salzburg, AUSTRIA. 2008.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
16 Monate alter Patient mit psychomotorischer Retardierung und relativ diskreten facialen Dysmorphien.
21. Syndromclub der ÖGH; JUL 4, 2008; Salzburg, AUSTRIA. 2008.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Indikationen und Perspektiven für die high resolution array-CGH-Analyse (hr-a-CGH) in der Humangenetik
SHS Gesellschaft für klinische Ernährung mbH
Postfach 3061, D-74020 Heilbronn2008; -13. Päd. Stoffwechsel-Symposium; Apr 24-26, 2008; Graz.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
11 jähriger Patient mit psychomotorischer Retardierung bei Verdacht auf Vorliegen eines Syndroms.
21. Syndromclub der ÖGH; JUL 4, 2008; Salzburg, AUSTRIA. 2008.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
De Morsier Syndrom bei schwer psychomotorisch retardiertem Mädchen.
20. Syndromclub der ÖGH; FEB 8, 2008; Salzburg, AUSTRIA. 2008.
[Oral Communication]
Kroisel, PM; Obenauf, AC; Plecko, B; Wagner, K; Speicher, MR; Schwarzbraun, T
Seckel-syndrome like phenotype associated with a 550 kb microdeletion of the long arm of chromosome 5 characterized by array comparative genomic hybridization (aCGH).
European Journal of Human Genetics2008; Volume 16(Supp):279-279.-The European Human Genetics Conference 2008; May 31 - June 3, 2008; Barcelona, Spain.
[Poster]
Kroisel, PM; Obenauf A.1, Langmann A.2, Gruber-Sedlmayr U.3, Wagner K.1, Speicher M.1, Schwarzbraun T.1
Li-Fraumeni-plus - a variant of Li-Fraumeni-syndrome in a girl with a
de novo 770 kb microdeletion of 17p
Zeitschrift medizinischegenetik. 2008; -GfH-Jahrestagung - Hannover - ; 8.-10.4.2008; - Hannover - Germany.
[Poster]
Obenauf, AC; Schwarzbraun, T; Kroisel, PM; Uhrig, S; Mach, M; Vallant, EM; Geigl, JB, Wagner, K; Speicher, MR
Array CGH for the identification of constitutional copy number changes
Medizinische Genetik. 2008; -Tagung der Gesellschaft für Humangenetik; APRIL 8-10,2008 ; Hannover.
[Poster]
Obenauf, AC; Schwarzbraun, T; Kroisel, PM; Uhrig, S; Mach, M; Vallant, EM; Geigl, JB, Wagner, K; Speicher, MR
Array CGH for the identification of constitutional copy number changes.
DECIPHER Abstractbook2008; -DECIPHER meeting; MAY 19-21; 2008; Cambridge, UK.
[Poster]
Schwarzbraun, T; Obenauf AC, Langmann A, Gruber-Sedlmayr U, Wagner K, Speicher MR, Kroisel PM
A de novo microdeletion of 774 kb including the entire TP53 gene ¿ Li-Fraumeni-plus as a contiguous gene syndrome?
European Journal of Human Genetics2008; Volume 16 (Supp):279-279.-European HUMAN GENETICS Conference; May 31 - June 3, 2008; Barcelona, Spain.
[Poster]
Binder, B; Kroisel P; Smolle, J
Atypical Neurofibromatosis as a contiguous gene syndrome.
ESPD Sister Meeting, 16th Congress of the Eurpean Academy of Dermatology and Venerology2007; -16th Congress of the European Academa of Dermatology and Venerology, ESPD Sister Meeting; 16.-20. May 2007; Vienna.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Phänotyp bei einer interstitiellen 10p Duplikation.
Konferenzband2007; 16(1):19-19.-16. Symposium der Arbeitsgemeinschaft Klinische Genetik in der Pädiatrie.; JUN 15-17, 2007; BANZ, GERMANY.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Mäßige Entwicklungsretardierung bei leichten Dysmorphiezeichen.
19. Syndromclub der ÖGH; NOV 23, 2007; Salzburg, AUSTRIA. 2007.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Phelan-Mcdermid-Syndrom bei Patienten von Psychiatrie.
19. Syndromclub der ÖGH; NOV 23, 2007; Salzburg, AUSTRIA. 2007.
[Oral Communication]
Kroisel, PM
Kryptische Mikrodeletion mit komplexem Phänotyp.
18. Syndromclub der ÖGH; JUN 29, 2007; Salzburg, AUSTRIA. 2007.
[Oral Communication]
Kroisel, PM; Tönnies, H; Ullmann, R; Kistner, G; Trimborn, M; Roschack, K; Kordaß, U; Klopocki, E
Adjacent segregation causes an additional microdeletion 1p31.2-1p13.3 in an offspring of a female schizophrenic patient with a cryptic complex de novo chromosomal rearrangement charcterized by FISH and array CGH.
Medizinische Genetik
medgen2007; 19(1):135-135.-GFH; MAR 7-10, 2007; Bonn, GERMANY.
[Poster]
Kroepfl, Th; Plecko, B; Schwarzbraun, Th; Kroisl, P; Petek, E
Mental retardation in a girl with a subtelomeric 20q deletion and loss of myelin transcription factor 1 (MYT 1)
Neuropediatrics. 37: 184--jahrestagung der Gesellschaft fuer Neuropaediatrie; 20.- 23. Sept. 2006; Mannheim, Deutschland.
[Poster]
Kroisel, PM; Klopocki, E; Ullmann, R; Kistner, G; Trimborn, M; Roschack, K; Kordaß, U; Tönnies, H
Cryptic complex de novo chromosomal rearrangement characterized by conventional cytogenetics, FISH and array CGH in a patient with schizoid psychosis, borderline personality disorder and a microdeletion of 1p31.3
Medizinische Genetik2006; 18(1):114-114.-GFH, Tagung Halle2006; Mar 8-11, 2006; Halle, GERMANY.
[Poster]
Ofner, L; Schwarzbraun, T; Windpassinger, C; Malli, R; Graier, WF; Petek, E; Jud, D; Kroisel, PM; Wagner, K;
BSCL2 Mutationen und der ER stress.
2006; -Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Humangenetik; Sept, 2006; Vienna, AUSTRIA.
[Oral Communication]
Ofner, L; Schwarzbraun, T; Windpassinger, C; Malli, R; Graier, WF; Petek, E; Jud, D; Kroisel; PM; Wagner, K
BSCL2 Mutanten und der ER Stress
Tagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik; Sept 29, 2006; Vienna, AUSTRIA. 2006.
[Oral Communication]
Ofner, L; Windpassinger, C; Malli, R; Graier, WF; Petek, E; Schwarzbraun, T; Jud, D; Kroisel, PM; Wagner, K;
The possible role of calcium in the pathophysiology of BSCL2
GfH Tagungsband 2005. 2006; -GFH, Tagung Halle; MÄRZ 9-12 2005; Halle, GERMANY.
[Oral Communication]
Varon, R; Müer, A; Wagner, K; Zierler, H; Sodia, S; Rauter, L; Petek, E; Tönnies, H; Neitzel, H; Sperling, K; Kroisel, PM
Nijmegen breakage syndrome due to maternal isodisomy of chromosome 8.
Medizinische Genetik2006; 18(1):107-107.-GFH, Tagung Halle2006; Mar 8-11, 2006; Halle, GERMANY.
[Poster]
Vincent, J; Marsha, C; Noor, A; Windpassinger, C; Horike, S; Choufani, S; Stachowiak, B; Skaug, J; Sloman, L; Kroisel, P; Petek, E; Roberts, W; Scherer, S
Molecular analysis of 8 autism patients with cytogenetic abnormalities
AM J MED GENET PART B. 714-714.
[Poster]
Web of Science
Sodia, S; Emberger, W; Zierler, H; Kroisel, PM; Petek, E; Hojas, S; Wagner, K
Cytogenetic and molecular cytogenetic characterisation of t(4;12) involving the ETV6 gene with a novel translocation partner on chromosome 4 in a case of acute myeloid leukaemia.
europ j human genet 2005; 13(1):209-209.-European Human Genetics Conference; MAY 7-10, 2005; Prague, Czech Republic.
[Poster]
Sedlmayr, P; Hennerbichler, S; Schulz, E; Petek, E; Pertl, B; Wintersteiger, R; Kroisel, P; Dohr, G
Non-invasive prenatal diagnostics using slide-based cytometry
CYTOMETRY PART A 2004 60A: 200-200.
Web of Science
Emberger, W; Sodia, S; Pfragner, R; Regauer, S; Reich, O; Petek, E; Windpassinger, C; Zierler, H; Kroisel, PM
Cytogenetic Characterization of Vulva-Melanomas.
Medizinische Genetik (medgen). 2003; 15. Jahrgang/ 2003(3):38-38.-Tagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH); MAY 11 - 14, 2003; GERMANY.
[Poster]
Emberger, W; Sodia, S; Pfragner, R; Regauer, S; Reich, O; Petek, E; Windpassinger, C, Zierler, H, Kroisel, PM; Wagner, K
Cytogenetic Characterization of Vulva-Melanomas.
Medizinische Genetik. 2003; 15. Jahrgang(3):338-338.-14. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik & mit Österreichische Gesellschaft für Humangenetik & Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik. 10. Workshop für Neurogenetik der Deutschen Gesellschaft für Neurogenetik e.V. 16. Tumorzytogenetrische Arbeitstagung; SEP 3, 2003; GERMANY.
[Poster]
Schwarzbraun, T; Windpassinger, C; Ledinegg, M; Ofner, L; Kroisel, PM; Wagner, K; Petek, E
Cloning, genomic organisation and expression pattern of a human tuberin-homology gene, the tuberin-like protein 1 gene (TULIP1), and its murine homologue.
Jahrestagung der Deutsche Gesellschaft für Humangenetik; Marburg, Germany. 2003.
[Poster]
Schwarzbraun, T; Windpassinger, C; Ofner, L; Kroisel, PM; Wagner, K; Petek, E
Molekulare Charakterisierung von 4 Deletionen bei Patienten mit Greig-Syndrom.
ÖGH-Jahrestagung ; Innsbruck, AUSTRIA. 2003.
[Oral Communication]
Emberger, W; Olipitz, W; Sodia, S; Petek, E; Zierler, H; Kroisel, PM; Wagner, K
Blast crisis in Philadelphia negative CML: Clinical findings and molecular cytogenetic characterization of a 47,XX,+i(11)(q10) cell line.
EUR J HUMAN GENET 2002 10: 105-106.
Web of Science
Hennerbichler, S; Petek, E; Pertl, B; Dohr, G; Wintersteiger, R; Kroisel, P; Sedlmayr, P
Applicability of laser scanning cytometry for detection and relocation of fetal erythroblasts in peripheral blood from pregnant women
CYTOMETRY 2002 SUPPL: 99-99.
Web of Science
Kroisel, PM; Windpassinger, C; Zierler, H; Wagner, K; Petek, E
Constitutional microdeletion del(22)(q12.1q12.3) including the NF2 gene region.
EUR J HUMAN GENET 2002 10: 133-133.
Web of Science
Petek, E; Windpassinger, C; Scherer, SW; Wagner, K; Kroisel, PM
Molecular genetic delineation of de novo 7p11-p14 deletions in Greig syndrome
EUR J HUMAN GENET 2002 10: 121-121.
Web of Science
Ruiz-Casares, E; Tumer, Z; Bugge, M; Henriques-Gil, N; Rodriguez, L; Lopez, F; Kroisel, P; Wagner, K; Lundsteen, C; Kalscheuer, V; Tommerup, N
Mapping of chromosomal breakpoints associated with orofacial clefts.
EUR J HUMAN GENET 2002 10: 161-162.
Web of Science
Runte, M; Kroisel, PM; Lich, C; Horsthemke, B; Buiting, K
Relative levels of the UBE3A sense transcript and the IC-SNURF-SNRPN sense/UBE3A antisense transcript in blood and brain.
AMER J HUM GENET 2002 71: 493-493.
Web of Science
Sodia, S; Emberger, W; Rauter, L; Petek, E; Zierler, H; Wagner, K; Kroisel, PM
Constitutional mosaicism for a partial trisomy 8 in a patient with a Chromosome Breakage Syndrome
EUR J HUMAN GENET 2002 10: 130-130.
Web of Science
Windpassinger, C; Wagner, K; Scherer, SW; Kroisel, PM; Petek, E
Refined molecular characterisation of a de novo t(5;18)(q33;q12) associated with Rett-like syndrome and autism
EUR J HUMAN GENET 2002 10: 219-220.
Web of Science
Kroisel, PM; Wagner, K; Kolozsvari, D; Windpassinger, C; Scherer, SW; Petek, E
Identification of disease causing genes in 7p11-p14 deleted in patients with Greig syndrome and additional clinical features.
AMER J HUM GENET 2001 69: 285-285.
Web of Science
Sodia, S; Petek, E; Emberger, W; Zierler, H; Wagener, K; Kroisel, PM
Partial monosomy 13q associated with anophthalmia due to a familial transolcation (9;13)(p24.3;q31.3)
europ j human genet 2001; 9(1):156-157.-10th International congress of Human Genetics; MAY 15-19, 2001; Vienna, Austria.
[Poster]
Stauber, RE; Hegenbarth, KS; Maurer, U; Kroisel, PM; Fickert, P; Trauner, M
No evidence for teratogenic effects of ribavirin: Report of two cases.
HEPATOLOGY 2000 32: 1639-1639.
Web of Science
Van Broeckhoven, C; Kumar-Singh, S; De Jonghe, C; Cruts, M; Kleinert, R; Wang, R; Mercken, M; Vanderstichele, H; Lofgren, A; Vanmechelen, E; Kroisel, PM
A missense mutation at the gamma 42 secretase site in APP points to an essential role for N- truncated A beta 42 in Alzheimer's disease.
AMER J HUM GENET 2000 67: 407-407.
Web of Science
Emberger, W; Petek, E; Kroisel, PM; Trojovsky, A; Zierler, H; Wagner, K
Phenotype correlation of two patients with partial trisomy 1(q41-qter) combined with partial monosomy 8(p23.3-pter) respectively partial monosomy 5(p13.3-pter)
CYTOGENET CELL GENET 1999 85: 147-147.
Web of Science
Kooy, RF; Reyniers, E; Uhrig, S; Schoepen, I; Golla, A; Wauters, J; Kroisel, P; Bossuyt, P; Rost, I; Jedele, K; Zierler, H; Schwab, S; Wildenauer, D; Speicher, M; Willems, PJ; Meitinger, T; Holinkski-Feder, E
Familial mental retardation syndrome ATR-16 due to an inherited cryptic subtelomeric translocation t(3;16)(q29;p13.3).
AMER J HUM GENET 1999 65: A168-A168.
Web of Science
Petek, E; Holinski-Feder, E; Reyniers, E; Schoepen, I; Meitinger, T; Kooy, RF; Zierler, H; Wagner, K; Kroisel, P
Familial cryptic reciprocal translocation leading to a high incidence of unbalanced telomeric partial trisomy and monosomy
CYTOGENET CELL GENET 1999 85: 161-161.
Web of Science
Trojovsky, A; Zierler, H; Häusler, M; Emberger, W; Kroisel, PM; Wagner, K
Chromosomal abnormalities found in prenatal diagnosis
CYTOGENET CELL GENET 1999 85: 60-60.
Web of Science
Pertl, B; Kroisel, PM; Pieber, D; Tului, L; Brambati, B
Rapid detection of chromosome aneuploidies by quantitative fluorescence PCR: experience with 247 samples
EUR J HUMAN GENET 1998 6: 164-164.
Web of Science
Rose, N; Hadjimarcou, MI; Zambela, M; Ioannou, P; Kroisel, PM; Patsalis, PC
DOP-PCR FISH: A powerful procedure and an important tool for cytogenetic and research applications.
CYTOGENET CELL GENET 1997 77: P42-P42.
Web of Science
HAAS, QA; ARGYRIOUTIRITA, A; ROMANAKIS, K; KROISEL, P
ASYNCHRONOUS REPLICATION PATTERNS OF IMPRINTED GENES IN TRIPLOID CELLS
AMER J HUM GENET 1995 57: 641-641.
Web of Science
WAGNER, K; KROISEL, PM; ROSENKRANZ, W
PREPARATIVE IN-SITU HYBRIDIZATION (PREP-ISH) OF A CDNA LIBRARY CORRESPONDING TO SUBREGIONS OF CHROMOSOME 7P
CYTOGENET CELL GENET 1995 71: 24-24.
Web of Science
Kroisel,PM; Rosenkranz,W; Urban,C
Balanced familial (2;8) - translocation in a young girl with Ph-positive CML.
Am. J. Med. Genetics 1990; -6th International Clin. Genet. Seminar on "Genetics of Hematological Disorders"; Mai 22, 1990; Korfu.
[Oral Communication]
Kroisel,PM; Rosenkranz,W; Urban,C; Slavc,I
Ph-positive CML mit ungewöhnlichem Karyotyp. Verlaufskontrollen nach hochdosierter Busulfantherapie und Knochenmarkstransplantation.
Kongreßband d.24.Jahrestg.d.Österr.Ges.f.Kinderheilkd. 1986; 91--24. Jahrestagung der Österr. Gesellschaft für Kinderheilkunde ; OKT 3,1984; Millstatt.
[Oral Communication]
ZACH, M; POLGAR, G; KROISEL, P; KUMP, H
COLD AIR PROVOCATION (CAP) OF AIRWAY HYPERREACTIVITY IN CHILDREN
CLIN RES. 1983; 31(2): A423-A423.
Web of Science
ZACH, M; POLGAR, G; KROISEL, P; KUMP, H
COLD AIR PROVOCATION (CAP) OF AIRWAY HYPERREACTIVITY IN CHILDREN
AMER REV RESP DIS. 1983; 127(4): 213-213.
Web of Science