Medizinische Universität Graz Austria/Österreich - Forschungsportal - Medical University of Graz

Direkt zur Navigaton springen.
Direkt zum Inhalt springen.

Navigation/Suche

Forscher*innen.
- Curriculum.
- Publikationen.
- Projekte.
- Präsentationen.
- Betreute Dipl u. Diss.
Institutionen.
Projekte.
Publikationen.
Partner.
Geldgeber.
Ausstattung.
Knowhow.
Forschungsfelder.

Verheyen Sarah |

Präsentationen bei wissenschaftlichen und nicht-wissenschaftlichen Veranstaltungen

Blatterer, J; Hammer, S; Bierbaumer, S; Husic, R; Schmid, J; Schreiner, E; Tichy, H; Wagner, K; Verheyen, S The zebra among horses - COPA syndrome as a potentially underdiagnosed autoimmune disorder
EUR J HUM GENET. 2024; 32: 1035-1035. [Poster]
Web of Science FullText

Blatterer, J; Hammer, S; Wagner, K; Tichy, H; Schreiner, E; Spiegl, B; Bierbaumer, S; Smogavec, M; Lehner, R; Madritsch, S; Stadlmann, V; Hofer, M; Gerykova Bujalkova, M; Riepl, N; Umlauf, E; Mühlegger, B; Burkhard, S; Maurer, E; Schneebauer, E; Gröbner, E; Witsch-Baumgartner, M; Rötzer, K; Uyanik, G; Nagy, D; Maurer, M; Bader, I; Mayr, J; Ebner, S; Bogner, B; Pleyers, A; Kranewitter, W; Malli, T; Webersinke, G; Zschocke, J; Laccone, F; Verheyen, S Austrian Exome meetings – a nationwide competence sharing initiative
15th International Symposium on Variants in the Genome; MAY 13-15, 2024; Povoa de Varzim, PORTUGAL. 2024. [Poster]

Fritsch, M; Plecko, B; Seidel, MG; Verheyen, S; Fröhlich-Reiterer, E Hybrid closed loop therapy in an infant with postnatal onset of insulin dependent mitochondrial diabetes due to Pearson syndrome
HORM RES PAEDIAT. Abstracts. 2024; 97: 314-314.-50th ISPAD Annual Conference; OCT 16-19, 2024; Lisbon, PORTUGAL. [Poster]
Web of Science

Neubauer, L; Krainer, V; Baghdasaryan, A; Keppel, M; Rodriguez Blanco, G; Zandl-Lang, M; Tschauner, S; Verheyen, S; Plecko, B NAXE Defizienz: Ein Niacin (Vitamin B3) Repairdefekt mit akuter neurologischer Präsentation.
63. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; SEP 10-12, 2024; Bregenz, AUSTRIA. 2024. [Oral Communication]
FullText

Neubauer, L; Krainer, V; Baghdasaryan, A; Keppel, M; Rodriguez Blanco, G; Zandl-Lang, M; Tschauner, S; Verheyen, S; Plecko, B NAXE Deficiency: a niacin repair defect with acute neurologic presentation.
37th Annual Conference and Seminar of the Society for Inborn Errors of Metabolism.; MAR 12-15, 2024; Kassel, GERMANY. 2024. [Poster]

Schreiner, E; Bierbaumer, S; Blatterer, J; Hammer, S; Kuehberger, S; Tichy, H; Wagner, K; Verheyen, S Phenotype expansion of SAMD9L-associated Ataxia-Pancytopenia Syndrome
EUR J HUM GENET. 2024; 32: 1039-1040. [Poster]
Web of Science FullText

Schreiner, E; Fantitsch, J; Geigl, JB; Verheyen, S Onkogenetische Zusatzbefunde in der WES-HPO-Auswertung
14. Österreichisches Exom-/Genomtreffen; April 15-16, 2024; Graz, Austria. 2024. [Oral Communication]

Baghdasaryan, A; Ritter-Sovinz, P; Verheyen, S; Konstantopoulou, V; Windischhofer, W; Plecko, B Hepatosplenomegalie und hämophagozytische Lymphohistiozytose bei einem Säugling
Abstraktbuch. 2023; -Tagung der Österreichischen Arbeitsgruppe für angeborene Stoffwechselerkrankungen; 04.-05.05.2023; Graz. [Keynote lecture]

Schreiner, E; Bierbaumer, S; Blatterer, J; Hammer, S; Speicher, M; Tichy, H; Wagner, K; Verheyen, S Zusatzbefunde in der WES-HPO-Auswertung 2019-2023 am Grazer Institut für Humangenetik.
22. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik ; Sep 29, 2023; Wien, Österreich. 2023. [Oral Communication]

Schreiner, E; Blatterer, J; Bierbaumer, S; Hammer, S; Schwerin-Nagel, A; Tichy, H; Wagner, K; Speicher, M; Verheyen, S NXN-related Robinow-syndrome – Expansion of the clinical and genetic spectrum.
34. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. ; Mar 15-17, 2023; Kassel, Germany. 2023. [Poster]

Rieger, M; Moutton, S; Verheyen, S; Speicher, M; Leheup, B; Bonnet, C; Steindl, K; Boneda, B; Rauch, A; Krumbiegel, M; Reis, A; Huffmeier, U Microdeletions at 19p13.11 in four individuals with neurodevelopmental delay
EUR J HUM GENET. 2022; 30(SUPPL 1): 245-246. [Poster]
Web of Science

Schreiner, E; Blatterer, J; Tichy, H; Bierbaumer, S; Hammer, S; Artl, M; Wagner, K; Speicher, M; Verheyen, S X-linked recessive intellectual developmental disorders in females – an overlooked cause? 3 case reports from Graz.
21. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik; Sept 29-30, 2022; Graz, Austria. 2022. [Oral Communication]

Smogavec M; Nagy D; Verheyen, S Indikationen
21. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik; SEP 29-30, 2022; Graz. 2022. [Oral Communication]

Verheyen, S; Blatterer, J; Speicher, M; SriLakshmi Bhavani, G; Boons, GJ; Ilse, MB; Andrae, D; Sproß, J; Vaz, FM; Kircher, SG; Posch-Pertl, L; Baumgartner, D; Lübke, T; Shah, H; Al Kaissi, A; Girisha, KM; Plecko, B Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency
www.forum-sk.at. 2021; -11. Österreichischer Kongress für Seltene Krankheiten/ 20.Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik; SEP 24-25, 2021; Innsbruck. [Oral Communication]
FullText

Treiber, G; Verheyen, N; Verheyen, S; Mader, JK; Sourij, H "Atypical" Diabetes - There´s more than Type 1 and Type 2-A Case Report.
WIEN KLIN WOCHENSCHR. Abstracts 51. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Innere Medizin. 2020; 132(SUPPL 2):69-69.-51.Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Innere Medizin; SEP 24-26, 2020; Salzburg, AUSTRIA.
Web of Science FullText

Zobel, J; Plecko, B; Gruber-Sedlmayr, U; Rauter, L; Brunner-Krainz, M; Schwerin-Nagel, A; Kortschak, A; Egger, S; Raissakis, M; Köstl, G; Liechtenstein, C; Spiegl, B; Wagner, K; Seebacher, H; Bracco, C; Blatterer, J; Speicher, M; Verheyen, S Über das Exom zur Diagnose: Ein Rückblick auf 17 Monate Whole Exome Sequencing in Graz.
Monatsschrift Kinderheilkunde. 2020; -OEGKJ Jahrestagung; SEP 23-26, 2020; Innsbruck, AUSTRIA. [Oral Communication]

Verheyen S, Ulz P, Gruber-Sedlmayr U, Schwarzbraun T, Speicher M Phenotypic variability in patients with SNX14 mutations
-. 2018; -18. Jahrestagung der ÖGH; OKT 5, 2018; Innsbruck. [Oral Communication]
FullText

Wanz U, Murg K, Schweintzger S, Grangl G, Gamillscheg A, Köstenberger M, Brandner M, Saraph V, Verheyen S, Morris N, Baumgartner D. Marfan-Syndrom bei einem Neugeborenen.
Monatsschr Kinderheilk 2017. 2017; 165 (suppl2): 146-146.-55. Jahrestagung der Österr. Ges. f. Kinder- u. Jugendheilkunde; Sep 21-23; Graz, AUSTRIA. [Poster]

Kroisel, PM; Verheyen, S; Wagner, K; Speicher, MR; Schwerin-Nagel, A; Liehr, T Constitutional inverted insertion in a healthy parent as a pathogenetic cause for recurrent duplications in offsprings.
medizinische genetik. 2016; -GfH Jahrestagung 2016; MAR 16-18, 2016; Lübeck, GERMANY. [Poster]
FullText

Verheyen, S; Aubell, K; Emberger, W; Juch, H; Kroisel, P; Speicher, MR Overestimation of the positive predictive value of NIPT for Turner syndrome underlines the need for genetic counselling prior to NIPT
medizinische genetik, Springer, 1, 2016. 2016; -GfH Tagung 2016; MAR 16-18, 2016; Lübeck, Germany. [Poster]

Juch, H; Lupattelli, A; Verheyen, S; Ystrom , E; Nordeng, H Hypothyroidism and medication adherence in pregnancy - Across sectional multinational web- based study.
Reproductive Toxicology. 2015; 57: 210-227.-25th ENTIS Meeting; SEPT 18-20, 2015; Prag, TSCHECHIEN. [Poster]

Verheyen, S; Kroisel, PM; Pfingstl, HM; Gruber-Sedlmayr, U; Sperl, M; Speicher, MR; Windpassinger, C Severe phenotype of metaphyseal dysplasia due to a novel homozygous frameshift mutation in the MMP13 gene.
European Journal of Human Genetics. Volume 23 Supplement 1.. 2015; -European Human Genetics Conference 2015; JUN 6-9, 2015; Glasgow, SCOTLAND. [Poster]

↑ Seitenanfang / Navigation