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Rupp Verena |
Präsentationen bei wissenschaftlichen und nicht-wissenschaftlichen Veranstaltungen
Auinger, L; Rupp, V; Foßelteder, J; Frömmel, M; Geigl, J; Reinisch, A; Heitzer, E; Speicher, M;
Genetic Modelling of the BAP1 Tumour Predisposition Syndrome in Human iPSCs using an Inducible Knock-Out System
International Student Congress; MAI 31-JUNI 1, 2019; Medizinische Universität Graz. 2019.
[Poster]
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Auinger, L; Rupp, V; Foßelteder, J; Reinisch, A; Geigl, J; Heitzer, E; Speicher, M;
How to Knock Out a Gene - the hard way
DocDay; NOV 21, 2019; Medizinische Universität Graz. 2019.
[Poster]
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Rupp, V; Ledam, R; Frömmel, M; Geigl, J; Wiesner, T; Ercan, E; Heitzer, E; Speicher, M
Modelling the BAP1 tumor syndrome in iPSC derived melanocytes using an inducible knock-out system
Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik; SEP 29, 2017; Graz, AUSTRIA. 2017.
[Oral Communication]
Rupp, VM.; Hoffmann EM; Heitzer, E; Auer, M; Ulz; P, Perakis, S; Beichler, C; Geigl, JB; Speicher,MR
A novel adenoviral system allows highly specific tumor cell detection in blood
Medizinische Genetik, March 2015, Volume 27, Issue 1, pp 79-196. 2015; 27(1):79-196.-26. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik
und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik; APR 15-17, 2015; Graz.
[Oral Communication]
FullText
P.M. Kroisel1, V. Rupp1, R. Birnbacher2, C. Liechtenstein2, E. Petek1, M. R. Speicher1, C. Windpassinger1
In a consanguineous family with two patients showing a novel autosomal recessive inherited syndrome another patient with an unlinked autosomal nonsyndromic form of mental retardation was identified.
European Journalof Human Genetics
. 2014; Volume 22 Supplement: 186--The European Human Genetics Conference 2014; May 31 - June 3, 2014; Milan, ITALY.
[Poster]
FullText
Rupp VM, Khan MA, Orpinell M, Hussain MS, Altmüller J, Steinmetz MO, Enzinger C, Thiele H, Höhne W, Nürnberg G, Baig SM, Ansar M, Nürnberg P, Vincent JB, Speicher MR, Gönczy P, Windpassinger C
A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family
64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. 2014; -ASHG 2014; OCT 18-22, 2014; San Diego.
[Poster]
Rupp, V; Ahmad Khan, M; Orpinell, M; Nürnberg, P; Steinmetz, MO, Speicher, MR; Enzinger, C; Gönczy, P.; Windpassinger, C.
Mutation eines neuen Mikrozephalie Gens in einer konsanguinen, pakistanischen Familie führt zur Störung der Zentriolenduplikation
13.Tagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik; SEPT 26, 2013; Innsbruck, AUSTRIA. 2013.
[Oral Communication]
Schaller, S; Windpassinger, C; Rupp, V; Kroisel, PM; Birnbacher, R
Autosomal rezessive Form eines Dysmorphiesyndroms mit multiplen Fehlbildungen bei zwei Mitgliedern einer konsanguinen türkischen Familie
www.paediatrie 2013.at. 2013; -51. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; SEP 25-28, 2013; Innsbruck, AUSTRIA.
[Poster]
Windpassinger, C; Kroisel, PM; Rupp, V; Speicher, MR; Birnbacher, R
Eine neuartige, syndromale Form von mentaler Retardierung mit spezifischen Dysmorphien in einer konsanguiner Konstellation ist assoziiert mit einer homozgoten Splice-Site Mutation in einem Gen der Kinesin-Familie
http://www.oegh.at/. 2013; -ÖGH Jahrestagung 2013; SEP 26, 2013; Innsbruck, AUSTRIA.
[Oral Communication]
Schulz, E; Valentin, A; Ulz, P; Beham-Schmid, C; Lind, K; Rupp, V; Lackner, H; Wolfler, A; Zebisch, A; Olipitz, W; Geigl, JB; Berghold, A; Speicher, MR; Sill, H
Germ-line mutations in cancer predisposing genes BRCA1, BRCA2, BARD1 and TP53 in patients with therapy-related myeloid neoplasms.
ONKOLOGIE. Onkologie. 2012; 35: 117-117.-Annual Meeting of the German, Austrian and Swiss Associations of Hematology and Medical Oncology; OCT 19-23, 2012; Stuttgart, GERMANY.
[Poster]
Web of Science