2024
Rosinger, V
Molekulare Mechanismen der Hereditären spastischen Paraparesen - Literaturrecherche und Fallbericht einer Familie mit einer neuen Variante im REEP2-Gen
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp.
2023
Pascher, C
Untersuchung der volljährigen Phenylketonurie-Patient*innen der Stoffwechselambulanz der Grazer Kinderklinik hinsichtlich ihrer Mikronährstoffversorgung
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp. 92
[OPEN ACCESS]
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Friedrich, M
Genetische Diagnostik bei Kindern mit syndromaler und nichtsyndromaler Epilepsie
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp. 77
[OPEN ACCESS]
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2022
Graessl, M
Monozentrische Erfahrung bei PatientInnen mit Spinaler Muskelatrophie unter Behandlung mit Antisense-Oligonukleotiden
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2022. pp. 83
[OPEN ACCESS]
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2010
Berghold, V
RNA-Interferenz in Hep G2 Zellen um die Aufgaben von BCS1L in der Atmungskette zu untersuchen
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2010. pp. 88
[OPEN ACCESS]
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2009
Windisch, E
Die Bedeutung der Genotypisierung von Patienten mit typischer Phenylketonurie unter besonderer Berücksichtigung der BH4 Responsivität
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2009. pp.60
[OPEN ACCESS]
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2008
Zeilinger, J
Tuberöse Sklerose unter besonderer Berücksichtigung der Genotyp- Phänotyp Korrelation
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2008. pp. 76
[OPEN ACCESS]
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Mahmoud, A
Phenotypical Variations in Pyridoxine Dependent Epilepsy caused by Mutations in the Antiquitin Gen
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2008. pp. 91
[OPEN ACCESS]
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