2024
Kaufmann, L
Identification of two novel disease-causing mutations in pleiotropic genes resulting in unexpected phenotypes due to loss-of-function escape mechanisms
Doktoratsstudium der Medizinischen Wissenschaft; Humanmedizin; [ Dissertation ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp. 108
[OPEN ACCESS]
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Schaflinger, E
Next-generation sequencing in the context of useful and possible clinical applications in peripheral hospitals
Doktoratsstudium der Medizinischen Wissenschaft; Humanmedizin; [ Dissertation ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp. 83
[OPEN ACCESS]
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2023
Gebhart, A
Rothmund-Thomson Syndrom - Klinische Charakteristika und molekulargenetischer Hintergrund anhand einer Fallstudie
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp.
Wiener, M
Molekulargenetische Charakterisierung konsanguiner Familien mit Polydaktylie mittels Homozygotiekartierung und NGS
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp. 79
[OPEN ACCESS]
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2022
Tatrai, B
Genetic analysis of two consanguineous Pakistani families with rare hereditary skin diseases
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2022. pp. 64
[OPEN ACCESS]
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2021
Halswick, J
Genetische Charakterisierung dreier pakistanischer Familien mit autosomal rezessiv vererbter primärer Mikrozephalie
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universitaet Graz; 2021. pp. 61
[OPEN ACCESS]
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Gruber, M
Nanoparticle and Macromolecular Transfer across the Human Placental Barrier
PhD-Studium (Doctor of Philosophy); Humanmedizin; [ Dissertation ] Medizinische Universität Graz; 2021. pp. 155
[OPEN ACCESS]
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2020
Bierbaumer, S
Molecular characterization of two consanguineous Pakistani families with Bardet-Biedl syndrome.
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2020. pp. 70
[OPEN ACCESS]
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Wenninger, J
Possible links between iron and tryptophan metabolism in individuals with iron deficiency and anaemia.
Doktoratsstudium der Medizinischen Wissenschaft; Humanmedizin; [ Dissertation ] Graz Medical University; 2020. pp. 112
[OPEN ACCESS]
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Rech, CLS
Overview of cardiogenetic cases at the Diagnostic and Research Institute of Human Genetics at the Medical University of Graz.
[ Diplomarbeit/Master Thesis (ULG) ] Graz Medical University; 2020. pp.58.
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2019
Tischler, C
Perspektiven der heterologen extrazellulären Matrizes für in vitro Studien von kardialen Phänotypen
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2019. pp. 60
[OPEN ACCESS]
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Zotter, K
Gene therapy in sudden cardiac death: Current status and future therapeutic perspectives
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2019. pp. 73
[OPEN ACCESS]
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2018
Rupp, V
Identification and characterization of Kif1bß and hsSASS-6 as novel disease genes for two hereditary neurological disorders
PhD-Studium (Doctor of Philosophy); Humanmedizin; [ Dissertation ] Graz Medical University; 2018. pp. 139
[OPEN ACCESS]
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2017
Lang, B
Genetik und Pathomechanismus von autosomal rezessiv vererbten Formen der primären Mikrozephalie (MCPH)
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2017. pp.
[OPEN ACCESS]
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2016
Krennhuber, V
Molekulargenetische Charakterisierung einer konsanguinen Familie mit nicht-syndromaler Intelligenzminderung.
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2016.
[OPEN ACCESS]
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Kuster, M
Genetische Charakterisierung der primären Mikrozephalie bei zwei konsanguinen pakistanischen Familien
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2016. pp.
[OPEN ACCESS]
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Freudenberger, P
Predictors of brain aging
PhD-Studium (Doctor of Philosophy); Humanmedizin; [ Dissertation ] Graz Medical University; 2016. pp.
[OPEN ACCESS]
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2015
Bernkopf, M
Molekulargenetische Charakterisierung von Methyltransferasen bei Intelligenzminderung
Doktoratsstudium der Medizinischen Wissenschaft; Humanmedizin; [ Dissertation ] ; 2015. pp.
[OPEN ACCESS]
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Lafer, I
Kardiogenetik - Im Hochdurchsatzverfahren zur Verbesserung der Patientenversorgung und Abklärung von bisher nicht diagnostizierbaren genetischen Ursachen bei Patienten mit schwer abgrenzbaren Erkrankungen
Doktoratsstudium der Medizinischen Wissenschaft; Humanmedizin; [ Dissertation ] ; 2015. pp.
[OPEN ACCESS]
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2012
Bernkopf, M
Molekulargenetische Charakterisierung einer konsanguinen Familie mit
unklarer Intelligenzminderung.
[ Diplomarbeit/Master Thesis (UNI) ] Karl-Franzens-Universität Graz; 2012. pp.64.
Rupp, V
Systematic characterisation of consanguineous Pakistani families displaying various forms of alopecia.
[ Diplomarbeit/Master Thesis (UNI) ] Technical University of Graz; 2012. pp.85.
Egger, G
Identifikation von Genen die mit Autismus-Spektrum-Störungen assoziiert sind
[ Dissertation ] Medical University of Graz; 2012. pp. 105
[OPEN ACCESS]
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2011
Poparic, I
Mutations in FHL1 impair expression and functionality of potassium voltage-gated channel Kv1.5 in myopathy patients
[ Dissertation ] Medical University of Graz; 2011. pp. 99
[OPEN ACCESS]
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2005
Jud, D
Funktionelle Studien zur Expression und Lokalisation von Seipin.
[ Diplomarbeit/Master Thesis ] Graz Medical University; 2005. pp.83.