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Windpassinger Christian |

Betreute Dissertationen und Diplomarbeiten

2024

Kaufmann, L Identification of two novel disease-causing mutations in pleiotropic genes resulting in unexpected phenotypes due to loss-of-function escape mechanisms
Doktoratsstudium der Medizinischen Wissenschaft; Humanmedizin; [ Dissertation ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp. 108 [OPEN ACCESS]
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Schaflinger, E Next-generation sequencing in the context of useful and possible clinical applications in peripheral hospitals
Doktoratsstudium der Medizinischen Wissenschaft; Humanmedizin; [ Dissertation ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp. 83 [OPEN ACCESS]
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2023

Gebhart, A Rothmund-Thomson Syndrom - Klinische Charakteristika und molekulargenetischer Hintergrund anhand einer Fallstudie
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp.

 

Wiener, M Molekulargenetische Charakterisierung konsanguiner Familien mit Polydaktylie mittels Homozygotiekartierung und NGS
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp. 79 [OPEN ACCESS]
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2022

Tatrai, B Genetic analysis of two consanguineous Pakistani families with rare hereditary skin diseases
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2022. pp. 64 [OPEN ACCESS]
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2021

Halswick, J Genetische Charakterisierung dreier pakistanischer Familien mit autosomal rezessiv vererbter primärer Mikrozephalie
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universitaet Graz; 2021. pp. 61 [OPEN ACCESS]
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Gruber, M Nanoparticle and Macromolecular Transfer across the Human Placental Barrier
PhD-Studium (Doctor of Philosophy); Humanmedizin; [ Dissertation ] Medizinische Universität Graz; 2021. pp. 155 [OPEN ACCESS]
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2020

Bierbaumer, S Molecular characterization of two consanguineous Pakistani families with Bardet-Biedl syndrome.
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2020. pp. 70 [OPEN ACCESS]
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Wenninger, J Possible links between iron and tryptophan metabolism in individuals with iron deficiency and anaemia.
Doktoratsstudium der Medizinischen Wissenschaft; Humanmedizin; [ Dissertation ] Graz Medical University; 2020. pp. 112 [OPEN ACCESS]
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Rech, CLS Overview of cardiogenetic cases at the Diagnostic and Research Institute of Human Genetics at the Medical University of Graz.
[ Diplomarbeit/Master Thesis (ULG) ] Graz Medical University; 2020. pp.58.
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2019

Tischler, C Perspektiven der heterologen extrazellulären Matrizes für in vitro Studien von kardialen Phänotypen
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2019. pp. 60 [OPEN ACCESS]
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Zotter, K Gene therapy in sudden cardiac death: Current status and future therapeutic perspectives
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2019. pp. 73 [OPEN ACCESS]
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2018

Rupp, V Identification and characterization of Kif1bß and hsSASS-6 as novel disease genes for two hereditary neurological disorders
PhD-Studium (Doctor of Philosophy); Humanmedizin; [ Dissertation ] Graz Medical University; 2018. pp. 139 [OPEN ACCESS]
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2017

Lang, B Genetik und Pathomechanismus von autosomal rezessiv vererbten Formen der primären Mikrozephalie (MCPH)
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2017. pp. [OPEN ACCESS]
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2016

Krennhuber, V Molekulargenetische Charakterisierung einer konsanguinen Familie mit nicht-syndromaler Intelligenzminderung.
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2016. [OPEN ACCESS]
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Kuster, M Genetische Charakterisierung der primären Mikrozephalie bei zwei konsanguinen pakistanischen Familien
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2016. pp. [OPEN ACCESS]
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Freudenberger, P Predictors of brain aging
PhD-Studium (Doctor of Philosophy); Humanmedizin; [ Dissertation ] Graz Medical University; 2016. pp. [OPEN ACCESS]
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2015

Bernkopf, M Molekulargenetische Charakterisierung von Methyltransferasen bei Intelligenzminderung
Doktoratsstudium der Medizinischen Wissenschaft; Humanmedizin; [ Dissertation ] ; 2015. pp. [OPEN ACCESS]
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Lafer, I Kardiogenetik - Im Hochdurchsatzverfahren zur Verbesserung der Patientenversorgung und Abklärung von bisher nicht diagnostizierbaren genetischen Ursachen bei Patienten mit schwer abgrenzbaren Erkrankungen
Doktoratsstudium der Medizinischen Wissenschaft; Humanmedizin; [ Dissertation ] ; 2015. pp. [OPEN ACCESS]
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2012

Bernkopf, M Molekulargenetische Charakterisierung einer konsanguinen Familie mit unklarer Intelligenzminderung.
[ Diplomarbeit/Master Thesis (UNI) ] Karl-Franzens-Universität Graz; 2012. pp.64.

 

Rupp, V Systematic characterisation of consanguineous Pakistani families displaying various forms of alopecia.
[ Diplomarbeit/Master Thesis (UNI) ] Technical University of Graz; 2012. pp.85.

 

Egger, G Identifikation von Genen die mit Autismus-Spektrum-Störungen assoziiert sind
[ Dissertation ] Medical University of Graz; 2012. pp. 105 [OPEN ACCESS]
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2011

Poparic, I Mutations in FHL1 impair expression and functionality of potassium voltage-gated channel Kv1.5 in myopathy patients
[ Dissertation ] Medical University of Graz; 2011. pp. 99 [OPEN ACCESS]
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2005

Jud, D Funktionelle Studien zur Expression und Lokalisation von Seipin.
[ Diplomarbeit/Master Thesis ] Graz Medical University; 2005. pp.83.

 

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