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Plecko Barbara |

Präsentationen bei wissenschaftlichen und nicht-wissenschaftlichen Veranstaltungen

ZANDL-LANG, M; SCHULZ, A; ZÜLLIG, T; WESTERMANN,L; PLECKO,B Lipidomics analysis of cerebrospinal fluid in CLN2 patients: Impact of cerliponase alfa treatment
Tagung der Arbeitsgruppe für Angeborene Stoffwechselstörungen 2025; MAY 6, 2025; Salzburg, AUSTRIA. 2025. [Oral Communication]
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De Liso, P; Webster, R; Plecko, B; Specchio, N; Vigevano, F Hepatocellular carcinoma in patients with PNPO deficiency treated with Pyridoxal-5'-Phosphate (PLP)
EPILEPSIA. 2024; 65: 412-412.
Web of Science

 

Fritsch, M; Plecko, B; Seidel, MG; Verheyen, S; Fröhlich-Reiterer, E Hybrid closed loop therapy in an infant with postnatal onset of insulin dependent mitochondrial diabetes due to Pearson syndrome
HORM RES PAEDIAT. Abstracts. 2024; 97: 314-314.-50th ISPAD Annual Conference; OCT 16-19, 2024; Lisbon, PORTUGAL. [Poster]
Web of Science

 

Neubauer, L; Krainer, V; Baghdasaryan, A; Keppel, M; Rodriguez Blanco, G; Zandl-Lang, M; Tschauner, S; Verheyen, S; Plecko, B NAXE Deficiency: a niacin repair defect with acute neurologic presentation.
37th Annual Conference and Seminar of the Society for Inborn Errors of Metabolism.; MAR 12-15, 2024; Kassel, GERMANY. 2024. [Poster]

 

Neubauer, L; Krainer, V; Baghdasaryan, A; Keppel, M; Rodriguez Blanco, G; Zandl-Lang, M; Tschauner, S; Verheyen, S; Plecko, B NAXE Defizienz: Ein Niacin (Vitamin B3) Repairdefekt mit akuter neurologischer Präsentation.
63. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; SEP 10-12, 2024; Bregenz, AUSTRIA. 2024. [Oral Communication]
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Plecko, B Podiumsdiskussion zu Orphan Drugs
Forum Seltene Krankheiten; 6.10.2023; Wien. 2024.

 

Plecko, B Arylsulfatase K (ARSK) deficiency-A novel subtype of mucopolysaccharidosis.
17th International Symposium on MPS and related Diseases; APR 4-7, 2024; Würzburg, GERMANY. 2024. [Oral Communication]

 

Plecko, B What makes the human brain a speceal organ?
37th Annual APS Conference and Seminar ; MAR 13-16, 2024; Kassel, GERMANY. 2024. [Keynote lecture]

 

Plecko, B Anfälle im Neugeborenenalter.
Jahreskongress Pädiatrie Schweiz ; JUN 6-7, 2004; Luzern, SWISS. 2024. [Oral Communication]

 

Plecko, B Innovations in diagnosing and treading neurometabolic disorders
Pediatric Neurology Congress in Ostrava, Czech Republic; MYY 29-31, 2024; Ostrava, CZECH REPUBLIC. 2024. [Keynote lecture]

 

Plecko, B Infantile seizures and inborn errors of metabolism.
European Paediatric Neurology Congress; OCT 30-NOV 3, 2024; Tiflis, GEORGIA. 2024. [Oral Communication]

 

Plecko, B Liquordiagnostik: Wann? Was? Wie?
62. Jahrestagung der ÖGKJ; OCT 2-5, 2024; Bregenz, AUSTRIA. 2024. [Oral Communication]

 

Plecko, B 16. Rare Disease Dialog. Status Quo Bewertungsboard: Rascher und gerechter Therapiezugang, was braucht es?
Dialogveranstaltung Pharmic-Academy; NOV 12, 2024; Vienna, AUSTRIA. 2024. [Science to Public]

 

Zandl-Lang,M; Schulz, A; Züllig, T, Westermann L;Plecko, B Lipidomics analysis of cerebrospinal fluid in CLN2 Patients: Impact of cerliponase alfa treatment
https://www.epns.info/epns-research-meeting-2024/. 2024; -EPNS Research Meeting; OCT 17-18, 2024; Ljubljana, SLOVENIA. [Oral Communication]

 

Baghdasaryan, A; Ritter-Sovinz, P; Verheyen, S; Konstantopoulou, V; Windischhofer, W; Plecko, B Hepatosplenomegalie und hämophagozytische Lymphohistiozytose bei einem Säugling
Abstraktbuch. 2023; -Tagung der Österreichischen Arbeitsgruppe für angeborene Stoffwechselerkrankungen; 04.-05.05.2023; Graz. [Keynote lecture]

 

Fritsch, M; Fröhlich-Reiterer, E; Plecko, B; Mader, J Therapy induced diabetic neuropathy - a rare, but painful complication in an adolescent with type 1 diabetes
Pediatric Diabetes. 2023; Suppl: -49 th Meeting ISPAD; OCT 18-21 , 2023; Rotterdam. [Poster]

 

Hennecke, K; Dohr, KA; Windischofer, W; Plecko, B; Tokic, S; Hrzenjak, A Cloning and expression of a novel pahtogenic GLB1 variant doscovered in GM1 gangliosidosis patient
International Student Congress (ISC); June 9, 2023; Graz, AUSTRIA. 2023. [Poster]

 

Mittl, B; Gasparella, P; Flucher, C; Plecko, B; Singer, G; Till, H Die kinderchirurgische Behandlung einer akuten Psychose durch Chirurgie - Ovarialteratom assoziierte NMDAR-Enzephalitis.
European Surgery. 2023; 55: 1-132.-64. Österreichischer Chirurgenkongress; JUN 14-16, 2023; Salzburg, AUSTRIA;. [Oral Communication]
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Plecko, B Neuentdeckung von MPS x.
MPS-Kurzkonferenz der Gesellschaft für Mukopolyosaccharidosen und ähnliche Erkrankungen; März 25, 2023; Graz - Hotel NOVAPARK. 2023. [Oral Communication]
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Plecko, B Treatable Metabolic Epilepsies
Residential Course on Drug resistent epilepsy; 2.5.2023; Web. 2023. [Oral Communication]

 

Plecko, B The use of Omics in Child Neurology
SGNP Meeting; 11-12 12 2024; Zurich. 2023. [Oral Communication]

 

Plecko, B Rede zum Ehrenpreis der Gesellschaft für Neuropädiatrie
GNP Tagung; 16.11.2023; Dortmung. 2023. [Oral Communication]

 

Plecko, B Der Stoffwechselnotfall jenseits der Neonatalperiode.
Die Abstracts der 61. Jahrestagung der ÖGKJ können in der Online-Ausgabe der Monatsschrift Kinderheilkunde gelesen werden.. 2023; -Jahrestagung der ÖGJK; SEP 28-30, 2023; Leoben, Österreich . [Oral Communication]

 

Plecko, B Introduction to metabolic disorders -a signs and symptoms approach.
EPNS Training Course: Riga, Latvia 2023; APRIL 24-25, 2023; Riga, LATIVA. 2023. [Oral Communication]
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Plecko, B Metabolic disorders presenting with epilepsy.
EPNS Training Course: Riga, Latvia 2023; APRIL 24-25, 2024; Riga, LATIVA. 2023. [Oral Communication]
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Plecko, B Neurometabolische Erkrankungen - Leitsymptome und Diagnostik
Webinar Junge GNP; 14.12.2023; web. 2023. [Oral Communication]

 

Plecko, B Neue Diagnostik-und Therapieverfahren bei klassischen neurometabolischen Erkrankungen
GNPT Tagung; 16.-18.11.2023; Dortmund. 2023. [Oral Communication]

 

Plecko, B Metabolic epilepsies
Epi-care Webinar; 30.März 2023; Web. 2023. [Oral Communication]

 

Plecko, B EFFICACY OF EARLY INTERVENTION IN NEUROMETABOLIC DISORDERS DETECTED BY NEWBORN SCREENING
EPNS Konferenz; 20.-23. Juni 2023; Prag. 2023. [Oral Communication]

 

Plecko, B; Zandl-Lang, M; Martens, J When to introduce Metabolomics into clinical care?
53th EMG Conference ; MAY 18-20, 2023; Prage, Czech Republic. 2023. [Oral Communication]

 

Plecko, B; Zobel, J Entwicklungsbedingte epileptische Enzephalopathien: Was gibt’s Neues?
Die Abstracts der 61. Jahrestagung der ÖGKJ können in der Online-Ausgabe der Monatsschrift Kinderheilkunde gelesen werden.. 2023; -Jahrestagung der ÖGKJ; SEP 28-30, 2023; Leoben, Österreich. [Oral Communication]
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Plecko, P Treatment strategies in metabolic disorders.
EPNS Training Course: Riga, Latvia 2023; APRIL 23-24, 2023; Riga, LATIVA. 2023. [Oral Communication]
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Scholl-Bürgi, S; Plecko, B Der „Stoffwechselnotfall“ - Wie erkennen und wie behandeln?
Die Abstracts der 61. Jahrestagung der ÖGKJ können in der Online-Ausgabe der Monatsschrift Kinderheilkunde gelesen werden.. 2023; -ÖGKJ Jahrestagung ; SEP 20-24, 2023; Leoben, Österreich . [Keynote lecture]

 

Weiß, C; Becker, LL; Baumann, M; Bernert, G; Blaschek, A; Sebahattin, C; Eisenkölbl, A; Flotats-Bastardas, M; Friese, F; Goldhahn, K; von der Hagen, M; Hahn, A; Hartmann, H; Hasselmann, O; Horber, V; Husain, RA; Illsinger, S; Jacquier, D; Kirschner, J; Klein, A; Kölbel, H; von Moers, A; Pechmann, A; Plecko, B; Rauscher, C; Schara-Schmidt, U; Schreiber, G; Schwartz, O; Stettner, G; Trollmann, R; Vill, K; Weiss, D; Winter, B; Johannsen, J; Ziegler, A Real-world data on the efficacy of gene replacement therapy in spinal muscular atrophy (SMA).
Abstract no.: EPNS23-2622. 2023; -15th European Paediatric Neurology Society Congress; JUNE 20-24, 2023; Prague, Czech Republic. [Poster]
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Zandl-Lang, M; Darnhofer, B; Züllig, T; Eichmann, TO; Schwerin-Nagel, A; Zobel, J; Haidl,H; Zurl, C; Biebl,A; Plecko,B Erstellen von multi-omics Profilen bei der spinalen Muskelatrophie (SMA)
https://stoffwechsel.congresspilot.com/. 2023; - Tagung der Arbeitsgruppe Angeborene Stoffwechselstörungen der ÖGKJ ; MAI 4-5,2023; Graz, AUSTRIA. [Keynote lecture]

 

Zandl-Lang, M; Martens, J; Plecko, B Workshop: Bringing metabolomics into clinical care
53rd European Metabolic Group (EMG) conference; MAY 18-20, 2023; Prague, CZECH REPUBLIQUE. 2023. [Keynote lecture]
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Zandl-Lang, M; Züllig, T; Darnhofer, B; Dohr, K; Köfeler, H; Tokic, S; Plecko,B Multi-omics approaches in ECFC from Morbus Fabry
Morbus Fabry Minisymposium; APR 20, 2023; Graz, AUSTRIA. 2023. [Keynote lecture]

 

Zandl-Lang,M; Darnhofer, B; Züllig, T; Eichmann, TO; Schwerin-Nagel, A; Zobel, J; Haidl, H; Zurl, C; Biebl, A; Plecko, B Multi-Omics Profiling of Spinal Muscular Atrophy (SMA)
https://epns-congress.com/. 2023; -15th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS); JUN 20-24, 2023; Prague, Czech Republic. [Poster]

 

Zobel, J;Keldorfer, M; Ribitsch, M; Schwaberger, B; Portugaller, R; Fandler-Höfler, S; Strenger, V; Plecko,B⠀ Successful mechanical thrombectomy in an 11-year-old boy with an acute ischemic stroke associated with MIS-C (Multisystem Inflammatory Syndrome in Children).
Abstract no.: EPNS23-2883 . 2023; -15th European Paediatric Neurology Society Congress; JUNE 20-24, 2023; Prague, Czech Republic. [Poster]
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Plecko, B Orphan drugs - das Problem der Finanzierung.
54. pädiatrischer Fortbildungskurs OBERGURGL; JAN 23.28, 2022; Obergurgl, AUSTRIA. 2022. [Oral Communication]
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Plecko, B Personalisierte Medizin und genetische Abklärung in der Epileptologie.
virtuelle Jahrestagung der ÖGfE & OeGKN; NOV 18-19, 2022; Innsbruck, AUSTRIA. 2022. [Oral Communication]
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Plecko, B ARSK deficiency-a novel subtype of mucopolysacharidosis.
SSIEM Annual Syposium ; AUG 30-02 SEPT, 2022; Freiburg, GERMANY. 2022. [Oral Communication]

 

Plecko, B Enzephalitis - neu gedacht.
20. Pädiatrischer Frühling ; MAY 19-21, 2022; Seggau, AUSTRIA . 2022. [Oral Communication]

 

Plecko, B Transitionsneurologie - Erwachsen werden mit neurometabolischen Erkrankungen.
Universitätsklinik für Neurologie Graz - Fortbildungsnachmittag; OKT 25, 2022; Graz, Österreich . 2022. [Oral Communication]
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Plecko, B EPNS Symposium - Delineation of novel disease entities in child neurology.
17th International Child Neurology Congress - ICNC; OCT 1-6, 2022; Antalya, TURKEY. 2022. [Oral Communication]
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Plecko, B Down-Syndrom: Besonderheiten in der Entwicklung des Gehirns aus Sicht der Neuropädiatrie.
Symposium Initiative Gehirnforschung Steiermark. Neurowissenschaften und besondere Bedürfnisse in der Förderung der Hirnentwicklung-Beispiel "Down-Syndrom"; OCT 10, 2022; Graz, AUSTRIA. 2022. [Oral Communication]
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Plecko, B Komrower Lecture - On pathways and blind alleys.
SSIEM Annual Symposium; AUG 30-02 SEPT, 2022; Freiburg, GERMANY. 2022. [Keynote lecture]

 

Plecko, B Mein Kind hat Epilepsie - Besonderheiten der kindlichen Epilepsie.
Tag der Epilepsie ; 07 MAR, 2022; Linz, Austria - virtuell . 2022. [Oral Communication]
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Plecko, B Metabolic Encephalopathies.
AAF - CHOP Seminar in Pediatric Neurology; FEB 21-25, 2022; Salzburg, AUSTRIA. 2022. [Oral Communication]
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Plecko, B Neurocutaneous.
AAF - CHOP Seminar in Pediatric Neurology; FEB 21-25, 2022; Salzburg, AUSTRIA. 2022. [Oral Communication]
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Plecko, B Leukodystrophies.
AAF - CHOP Seminar in Pediatric Neurology; FEB 21-25, 2022; Salzburg, AUSTRIA. 2022. [Oral Communication]
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Plecko, B Neurokutane Syndrome.
Fortbildung Neuropädiatrie der ÖGKJ; Apr, 22, 2022; Linz, Austria. 2022. [Oral Communication]
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Plecko B On pathways and blind alleys- insights into vitamin B6 metabolism
SSIEM; Aug 30-Sep 2; Freiburg. 2022. [Keynote lecture]

 

Plecko B Epilepsien bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen wenn der Stoffwechsel zum ersten Anfall führt
GNP Neurowoche; Nov 2.-4., 2022; Berlin. 2022. [Oral Communication]

 

Plecko B Erwachsen werden mit neurometabolischen Erkrankungen
Fortbildungsreihe Univ. Klinik für Neurologie; Okt 25, 2022; Graz. 2022. [Oral Communication]

 

Plecko B Consensus Guidelines zur Vitamin B6 abhängigen Epilepsie
APS ; Okt 19-21, 2022; Kassel. 2022. [Oral Communication]

 

Plecko B Treatable metabolic eopilepsies
International Course on Intractable Epilepsies; Sept 7-10; Tagliacozzo. 2022. [Oral Communication]

 

Plecko B Ätiologie von Neugeborenenanfällen mit Fokus auf Neurometabolik
ILAE Tagung deutschland; April 28; leipzig. 2022. [Oral Communication]

 

Plecko B Enzyme replacement therapies in neurometabolic disorders
Programme. 2022; -EPNS; April 29-May 2 2022; Glasgow. [Oral Communication]

 

Plecko B A journey through research in vitamine B6 metabolism
Dutch Society of Child Neurology; Nov 4th, 2022; Nijmegen. 2022. [Keynote lecture]

 

Plecko, P Genetics in Child Neurology.
AAF - CHOP Seminar in Pediatric Neurology; FEB 21-25, 2022; Salzburg, AUSTRIA. 2022. [Oral Communication]
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Zandl-Lang, M; Zuellig, T; Troetzmueller, M;Naegelin, Y; Abela, L; Scholl-Bürgi, S; Wilken, B; Karall, D; Kappos, L; Koefeler, H; Plecko,B Lipidomics reveals an altered CSF profile in patients with Rett Syndrome
14th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress; April 28- May 2, 2022; Glasgow, UK. 2022. [Oral Communication]
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Plecko Barbara Inborn errors of metabolism-growing into adulthood
European Adult Neurology EAN Concerence; 21st June 2021; Vienna. 2021. [Oral Communication]

 

Plecko Barbara Therapieoptionen bei Epilepsien aufgrund angeborener Stoffwechselerkrankungen
GNP Tagung; 6.Nov 2021; Salzburg. 2021. [Oral Communication]

 

Plecko Barbara Enzyme replacement therapy in neurometabolic disorders
; 28.Okt 2021; Portugal virtuell. 2021. [Oral Communication]

 

Plecko Barbara Diagnostik bei kindlichen Epilepsien
Elternverein für epilepsiekranke Kinder; 14.Okt 2021; Graz. 2021. [Oral Communication]

 

Plecko Barbara Genetik in der Neuropädiatrie
Vortragsreihe Neuropädiatrie; 20. Oktober 2021; Zürich Kinderspital. 2021. [Oral Communication]

 

Plecko Barbara New insights into treatable metabolic epilepsies
13th Epilepsy Colloqium London; 20. Juni 2021; Virtuell. 2021. [Oral Communication]

 

Plecko Barbara Biomarker Research in Neurometabolic Disorders
Meeting of the Dutch Society of Child Neurology; Honorary Cornelia de Lange Award; 12. Nov 2021; Nijmegen. 2021. [Keynote lecture]

 

Plecko Barbara Neurometabolische Erkrankungen - Leitsymptome, Herangehensweise und Systematik
DASNE Konferenz; 11.Nov 2021; Wartburg virtuell. 2021. [Oral Communication]

 

Plecko Barbara Biomarkers in the diagnosis of neurometabolic disorders
EPNS Research Meeting; 25.-26 Nov 2021; virtuell Stockholm. 2021. [Oral Communication]

 

Plecko Barbara Epilepsie bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
ÖGKJ; 2.September 2021; Salzburg. 2021. [Oral Communication]

 

Plecko Barbara und die AG neuromuskuläre Erkrankungen Austria Erfahrungen mit Zolgensma zur Therapie der SMA in Österreich
Pädiatrietage in Venedig; 26.Nov 2021; Venedig virtuell. 2021. [Oral Communication]

 

Verheyen, S; Blatterer, J; Speicher, M; SriLakshmi Bhavani, G; Boons, GJ; Ilse, MB; Andrae, D; Sproß, J; Vaz, FM; Kircher, SG; Posch-Pertl, L; Baumgartner, D; Lübke, T; Shah, H; Al Kaissi, A; Girisha, KM; Plecko, B Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency
www.forum-sk.at. 2021; -11. Österreichischer Kongress für Seltene Krankheiten/ 20.Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik; SEP 24-25, 2021; Innsbruck. [Oral Communication]
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Zandl-Lang,M; Zuellig, T; Abela,L; Naegelin, Y; Weber, P; Kappos, L; Wilken, B; Koefeler, H; Plecko, B Girls with Rett syndrome show a changed lipidomic profile in the cerebrospinal fluid (CSF) and plasma
EPNS VIRTUAL Research Meeting; NOV 25-26, 2021; Stockholm, SWEDEN. 2021. [Oral Communication]
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Zobel, J; Plecko, B; Gruber-Sedlmayr, U; Rauter, L; Brunner-Krainz, M; Schwerin-Nagel, A; Kortschak, A; Egger, S; Raissakis, M; Köstl, G; Liechtenstein, C; Spiegl, B; Wagner, K; Seebacher, H; Bracco, C; Blatterer, J; Speicher, M; Verheyen, S Über das Exom zur Diagnose: Ein Rückblick auf 17 Monate Whole Exome Sequencing in Graz.
Monatsschrift Kinderheilkunde. 2020; -OEGKJ Jahrestagung; SEP 23-26, 2020; Innsbruck, AUSTRIA. [Oral Communication]

 

Aguiriano-Moser, V; Burmucic, K; Gruber-Sedlmayr, U; Plecko, B; Kaschnitz, W Aggravation of gait abnormality and cephalea in a patient with cerebral arteriovenous malformation with spastic hemiparesis developing a somatic symptom disorder.
Monatsschr Kinderheilkd, Springer Medizin. 2019; 167 (Suppl 5): 279-312.-ÖGKJ 2019; SEP 18-21, 2019; Klagenfurt, Austria. [Poster]
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Boonsawat, P; Joset, P; Steindl, K; Oneda, B; Gogoll, L; Azzarello-Burri, S; Sheth, F; Datar, C; Verma, I; Puri, RD; Zollino, M; Bachmann-Gagescu, R; Niedrist, D; Papik, M; Figueiro-Silva, J; Masood, R; Zweier, M; Kraemer, D; Lincoln, S; Rodan, L; Passemard, S; Drunat, S; Verloes, A; Horn, A; Sticht, H; Steinfeld, R; Plecko, B; Latal, B; Jenni, O; Asadollahi, R; Rauch, A Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly
EUR J HUM GENET. 2019; 27: 1401-1402.-52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG); JUN 15-18, 2019; Gothenburg, SWEDEN. [Oral Communication]
Web of Science

 

Köfeler, HC; Zandl-Lang, M; Plecko, B Lipidomics: An emerging tool in biomedical research
6th Austrian Swiss Metabolic Meeting; APR 4-5, 2019; Vienna, AUSTRIA. 2019. [Oral Communication]

 

Plecko, B Metabolic epilepsies
Ricordati Meeting ; 14.6.2019; Santiago da Compostela. 2019. [Science to Public]

 

Plecko, B Genetik in der Neuropädiatrie
Tagung der AG Neuropädiatrie ; 18.10.2019; Linz. 2019. [Science to Public]

 

Plecko, B Outcome Beratung bei intrauterin diagnostizierten Hirnfehlbildungen
Tagung der österr. Pränataldiagnostik; 15.11.2019; Seggau. 2019. [Science to Public]

 

Plecko Barbara Vernünftiger Umgang mit Epilepsie im Schulalltag
Fortbildung für SchulärztInnen und PädagogInnen; 18.1.2019; Rathaus Graz. 2019. [Science to Public]

 

Plecko Barbara Neues zum Stoffwechsel
Regensburger Epilepsietage; 19.10.2019; Regensburg. 2019. [Science to Public]

 

Plecko Barbara Kopfschmerz im Kindes-und Jugendalter
Schmerztagung Graz; 26.9.2019; Graz. 2019. [Science to Public]

 

Plecko Barbara Biomarkers for the early detection of neurometabolic disorders
EPNS conference; 18.9.2019; Athens. 2019. [Science to Public]

 

Plecko Barbara Neurometabolic Disorders
EPNS Training Course Alicante; 7.4.2019; Alicante. 2019. [Science to Public]

 

Plecko Barbara Genetik in der Pädiatrie; Universitätslehrgang Genetik
ULG Genetik; 3.4.2019; Univ. Klinikum Graz. 2019. [Science to Public]

 

Plecko Barbara Workshop Neuropädiatrie
Pädiatrischer Frühling Seggau; 23.5.2019; Seggau. 2019. [Science to Public]

 

Plecko Barbara Treatable Neurometabolic Disorders
Austrian American Foundation ; 16.4.2019; Salzburg. 2019. [Science to Public]

 

Plecko Barbara Angeborene Stoffwechselerkrankungen; Universitätslehrgang Genetik
ULG Genetik; 26.3.2019; Univ. Klinikum Graz. 2019. [Science to Public]

 

Zandl-Lang, M; Abela, L; Zuellig, T; Naegelin, Y; Weber, P; Kappos, L; Koefeler, H; Plecko, B Impact of oral fingolimod (FTY720) treatment on the metabolome and lipidome of girls with Rett Syndrome
6th Austrian-Swiss Metabolic Meeting (ASMM); APR 4-5, 2019; Vienna, AUSTRIA. 2019. [Oral Communication]

 

Zandl-Lang, M; Abela, L; Zuellig, T; Naegelin, Y; Weber, P; Kappos, L; Koefeler, H C; Plecko, B Metabolome and lipidome analysis in patients with Rett syndrome under oral treatment with fingolimod
JIMD- Journal of Inherited Metabolic Disease. 2019; 42: 47-48.-SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SEP 3-6, 2019; Rotterdam, THE NETHERLANDS. [Poster]

 

Zweier, M; Begemann, A; McWalter, K; Cho, MT; Abela, L; Banka, S; Behring, B; Berger, A; Brown, CW; Carneiro, M; Chen, J; Cooper, GM; Finnila, CR; Sacoto, MJG; Henderson, A; Huffmeier, U; Joset, P; Kerr, B; Lesca, G; Leszinski, GS; McDermott, JH; Meltzer, MR; Monaghan, KG; Mostafavi, R; Ounap, K; Plecko, B; Powis, Z; Purcarin, G; Reimand, T; Riedhammer, KM; Schreiber, JM; Sirsi, D; Wierenga, KJ; Wojcik, MH; Papuc, SM; Steindl, K; Sticht, H; Rauch, A Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures
EUR J HUM GENET. 2019; 27: 1383-1384.-52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG); JUN 15-18, 2019; Gothenburg, SWEDEN. [Oral Communication]
Web of Science

 

Annette Hackenberg Anina Enderli Jean-Marc Nuoffer Anita Rauch Barbara Plecko Difficulties in proving pathogenicity of a CoQ4 gene variant in a child with progressive encephalomyopathy
Austrian-Swiss Metabolic Meeting (ASMM); 2.2.2018; Lausanne. 2018. [Oral Communication]

 

Barbara Plecko Treatable metabolic epilepsies
ILAE advanced Course in childhood epilepsy; 20.June 2018; San Servolo. 2018. [Oral Communication]

 

Barbara Plecko Inborn errors of vitamine B6 metabolism
Ricordati Meeting Paris; 28.6.2018; Paris. 2018. [Oral Communication]

 

Barbara Plecko Inborn errors of Biotin metabolism
Ricordati Meeting Paris; 27.6.2018; Paris. 2018. [Oral Communication]

 

Barbara Plecko Workshop Neuropädiatrie
Pädiatrischer Frühling; 24.5.2018; Seggau. 2018. [Oral Communication]

 

Barbara Plecko Seltene, teure Medikamente in der Neuropädiatrie
Jahrestagung der österr Gesellschaft für Kinder-und Jugendheilkunde; 27.9.2018; Linz. 2018. [Oral Communication]

 

Barbara Plecko Enzymersatztherapien: Grenzen und Perspektiven
9. Kongress für Seltene Erkrankungen; 21.9.2018; Graz. 2018. [Oral Communication]

 

Barbara Plecko Demenzielle Syndrome und angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Neuropädiatrie
Neurowoche; 2.11.2018; Berlin. 2018. [Oral Communication]

 

Barbara Plecko Neurocutane Syndrome Modul der österr. AG für Neuropädiatrie
Fotrbildungstag der österr AG für Neuropädiatrie; 1.9.2018; Linz. 2018. [Keynote lecture]

 

Barbara Plecko, Michaela Brunner-Krainz, Johannes Häberle Successful pregnancies in a female with late onset NAGSD on low dose Cbgl
JIMD Reports 2018. 2018; -Urea cycle disorders; 20.3.2018; Pontresina. [Oral Communication]

 

Plecko, B Psychiatrische Frühsymptome neurologischer Erkrankungen
Jahrestagung der Österr. Kinder-Jugendpsychiater; 7.6.2018; Pöllau. 2018. [Keynote lecture]

 

Plecko Barbara Metabolomics- auf der Suche nach neuen Biomarkern
Pädiatrietage Obergurgl; 24.1.2018; Obergurgl. 2018. [Oral Communication]

 

S. Egger , L. Krenn , R. Ulreich , K. Pfurtscheller , S. Rödl , E. Sorantin , B. Plecko , U. Gruber-Sedlmayr Egger S et al Erfolgreiche Therapie mit Plasmapheresen und anschließender Mabthera-Gabe bei ADEM.
Egger S et al Erfolgreiche Therapie mit Plasmapheresen und anschließender Mabthera-Gabe bei ADEM. Monatsschrift Kinderheilkunde Suppl 3 2018 S.202. 2018; -Jahrestagung der ÖGKJ ; 27. – 29. September 2018 ; Linz. [Poster]

 

Stephan Egger, Ulreich, Rödl, Pfurtscheller, Sorantin, Barbara Plecko, Ursula Gruber Sedlmayr Myelin Oligodendrozyten Glykoprotein Antikörper (MOG-AK) positive akute disseminierende Enzephalomyelitis (ADEM) mit asymmetrischer Beteiligung der Basalganglienregion und Thalamus
Egger S et al MOG-Ab Positive Acute Disseminated Encephalomyelitis with Asymmetric Lesions in Basal Ganglia and in Thalami: Neuropediatrics 2018; 49(S 02): S1-S69 DOI: 10.1055/s-0038-1675981. 2018; -Neurowoche 2018; 30. Oktober 2018 - 03. November 2018; Berlin, Germany. [Poster]

 

B. Plecko Update vitamine B6 dependent epilepsies
EMG Proceedings Nutricia. 2017; -EMG Meeting -European Metabolic Group; 25th to 27th May 2017; Zagreb. [Oral Communication]

 

B. Plecko Seltene neurometabolische erkrankungen
Forum Seltene Erkrankungen; 20.-21. Oktober 2017; Wien. 2017. [Oral Communication]

 

B. Plecko Therapieoptionen bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
Monatsschrift Kinderheilkunde. 2017; -Jahrestagung der ÖGKJ; 21.9.2017; Graz. [Oral Communication]

 

B. Plecko Die Bedeutung der Genetik in der Neuropädiatrie
Abstraktband . 2017; -Pädiatrischer Frühling; 18.-20. Mai 2017; Seggau. [Oral Communication]

 

B Plecko Neurometabolic disorders in the first Year of life
Ukrainian Child neurology Meeting 2017; 23rd to 25th Nov 2017; Kiev. 2017. [Oral Communication]

 

B Plecko Die Bedeutung der Genetik in der Neuropädiatrie
Jahrestagung der österr Gesellschaft für Humangenetik; 29.9.2017; Graz. 2017. [Oral Communication]

 

B Plecko Neuropädiatrische Beratung bei fetalen Hirnfehlbildungen
3 Ländertagung der ÖGUM DEGUM; 11.10.2017; Linz. 2017. [Oral Communication]

 

B Plecko Phenotype, diagnosis, genotype and treatment of Vitamine responsive disorders
Euromedlab2017 Satellite Meeting on Inborn Errors of Metabolism; 10-11. June 2017; Athen. 2017. [Oral Communication]

 

B Plecko Treatabel metabolic epilepsies
EPNS Journal. 2017; -EPNS Conference; 21.-24th June 2017; Lyon. [Oral Communication]

 

B. Plecko, A. Hackenberg, I, Enderli, JM Nuoffer Funktionelle Diagnostik bei CoQ4 Defekt
Ungelöster fall 2017; 10.-11.Nov 2017; Göttingen. 2017. [Oral Communication]

 

B Plecko, M. Zweier, A, Beggemann, D. Mathis, A. Rauch Vitamin B6 dependent epilepsy due to PROSC deficiency
EPNS Journal. 2017; -EPNS Conference; 21.´-24.June 2017; Lyon. [Oral Communication]

 

Sperl, D; Schwinger, W; Sovinz, P; Benesch, M; Lackner, H; Seidel, M; Strenger, V; Raicht, A; Brunner-Krainz, M; Paschke, E; Plecko, B; Urban, C CD3/CD19-DEPLETIERTE AND CD3/TCR-alpha/beta-DEPLETIERTE PERIPHERAL STEM CELL TRANSPLANTATION AFTER CONDITIONING WITH THIOTEPA, FLUDARABINE, TREOSULFAN AND ATG IN CONGENITAL METABOLIC DISORDERS
TRANSPL INT. 2014; 27: 4-4.-Austrotransplant,28. Tagung der Österr. Ges. f. Transplantation, Transfusion und Genetik ; OCT 15-18, 2014; Bad Ischl,AUSTRIA . [Oral Communication]
Web of Science

 

Sperl,D; Schwinger,W; Sovinz,P; Benesch,M; Lackner,H; Seidel,M; Strenger,V; Raicht,A; Brunner-Krainz,M; Paschke,E; Plecko,B; Urban,C CD3/CD9-depletierte und CD3/TCR-alpha/beta-depletierte periphere Stammzelltransplantation nach Konditionierung mit Thiotepa,Fludarabin,Treosulfan und ATG bei angeborenen Stoffwechselstörungen.
Transplant International. 2014; 27 (suppl 4): 4-4.-AUSTROTRANSPLANT 2014; OCT 15-17,2014; Bad Ischl,AUSTRIA . [Oral Communication]

 

Kroisel, PM; Plecko, B; Brunner-Krainz, M; Speicher, MR; Windpassinger, C Lobar holoprosencephaly (HPE) associated with additional clinical anomalies in two daughters of a consanguineous couple. Comparison of SNP-array analysis results as an attempt to search for a potential causative candidate gene
Meeting abstracts http://www.ashg.org/2013meeting/abstracts/fulltext/index.shtml. 2013; -The 63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics ; OCT 22-26, 2013; Boston, USA. [Poster]
FullText

 

Kroisel, PM; Plecko, B; Gruber-Sedlmayr, U; Petek, E; Wagner, K; Speicher, MR A de novo 8/22 translocation with a 275 kb subtelomeric 8q microdeletion in a female patient is associated with multiple but stable white matter lesions and early onset of bilateral hearing loss.
Medizinische Genetik Abstractband. 2013; su: -24. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik; MAR 20-23. 2013; Dresden, GERMANY. [Poster]
FullText

 

Karall, D; Kogelnig, K; Brunner-Krainz, M; Plecko, B; Moslinger, D; Konstantopoulou, V; Volkmar, B; Sperl, W; Scholl-Burgi, S CLINICAL OUTCOME, BIOCHEMICAL AND THERAPEUTIC FOLLOW UP IN AUSTRIAN PATIENTS WITH LONG-CHAIN 3-HYDROXY ACYL COA DEFICIENCY (LCHADD)
J INHERIT METAB DIS. 2012; 35: S69-S69.
Web of Science

 

Kern, I; Plecko, B; Paschke, E; Korff, C; Fluss, J EARLY DIAGNOSIS OF PYRIDOXAL-5 '-PHOSPHATE OXIDASE (PNPO) DEFICIENCY AND OUTCOME AT 8 MONTHS
J INHERIT METAB DIS. . 2012; 35: S135-S135. [Poster]
Web of Science

 

Lagler, FB; Brunner-Krainz, M; Moeslinger, D; Konstantopoulou, V; Roscher, A; Erwa, W; Sterl, L; Karall, D; Scholl-Burgi, S; Zschocke, J; Sperl, W; Volkmar, B; Plecko, B 48-HOUR BH4 LOADING TEST VERSUS ALGORITHMIC PHENYLALANINE CHALLENGE: INTERIM ANALYSIS OF AN OPEN-LABEL MULTICENTRE STUDY
J INHERIT METAB DIS. 2012; 35: S40-S40.
Web of Science

 

Pichler, A; Enzinger, C; Fuchs, S; Plecko-Starting, B; Gruber-Sedlmayr, U; Linortner, P; Langkammer, C; Khalil, M; Ropele, S; Fazekas, F. Differences and similarities in the evolution of morphologic brain abnormalities between paediatric and adult-onset multiple sclerosis
10. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Neurologie; MAR 14-17, 2012 ; Graz, AUSTRIA. 2012. [Poster]

 

Sovinz, P; Schwinger, W; Lackner, H; Benesch, M; Strenger, V; Seidel, M; Sperl, D; Schmidt, S; Plecko, B; Brunner-Krainz, M; Paschke, E; Urban, C Allogeneic stem cell transplantation for mucopolysaccaridosis I Hurler with unrelated CD3/19 depleted peripheral stem cell grafts
Frühjahrestagung 2012 der Österreichischen Gesellschaft für Hämatologie & Onkologie ; APRIL 12-14,2012 ; Graz. 2012. [Poster]

 

Sovinz, P; Schwinger,W; Lackner, H; Benesch, M; Strenger, V; Seidel, M; Sperl, D; Schmidt, S; Plecko, B; Brunner-Krainz, M; Paschke, E; Urban, C Hämatopoietische Stammzelltransplantation bei Mucopolysaccharidose I Hurler mit unverwandtem CD3/19-depletierten peripheren Stammzellen.
Monatsschrift Kinderheilkunde. 2012; 160: -50. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; Sept 27-29, 2012; Salzburg, AUSTRIA. [Poster]

 

van Karnebeek, CD; Hartmann, H; Mahmutoglu, S; Das, A; Cheng, B; Giezen, A; Meyer, U; Struys, E; Jakobs, C; van der Lee, JH; Paschke, E; Plecko, B; Stockler, S; THE LYSINE RESTRICTED DIET AS NOVEL ADD-ON THERAPY FOR PYRIDOXINE DEPENDENT EPILEPSY: PILOT STUDY RESULTS.
J INHERIT METAB DIS. 2012; 35: S134-S134.
Web of Science

 

Guffon, N; Gessler, P; Galloway, P; Martinez-Pardo, M; Meli, C; Mulder, MF; Nordenstrom, A; Plecko, B; Scheible, D; Valayannopoulos, V; Haberle, J Treatment of NAGS deficiency: Retrospective data on 23 patients treated with carglumic acid over 16 years
MOL GENET METAB. 2011; 102(3):286-287.
Web of Science

 

Kroisel PM, Plecko B, Roetzer KM, Uhrig S, Wagner K Familiäres Auriculo-condyläres Syndrom
27. Syndromenclub der ÖGH ; FEB 4; Salzburg, AUSTRIA. 2011. [Oral Communication]

 

Pichler, A; Enzinger, C; Gruber-Sedlmayr, U; Plecko-Startinig, B; Fuchs, S; Langkammer, C; Linortner, P; Ropele, S; Fazekas, F Differences and similarities in the evolution of morphologic brain abnormalities between paediatric and adult-onset multiple sclerosis patients
Multiple Sclerosis Journal (Formerly Multiple Sclerosis). 2011; 17(S10):S71--5th Joint Triennial Congress of ECTRIMS and ACTRIMS; OCT 19–22, 2011 ; Amsterdam, The NETHERLANDS. [Poster]

 

Roetzer, KM; Plecko-Startinig ,B Mikrodeletion 10q26 mit Kleinhirnwurmhypoplasie
Syndromclub; FEB 4, 2011; Salzburg. 2011. [Oral Communication]

 

Roetzer, KM; Schwerin-Nagel, A; Kroisel, PM; Mach, M; Vallant, EM; Wagner, K; Speicher, MR; Plecko-Startinig, B Vermis hypoplasia as part of a contiguous gene syndrome in a girl with microdeletion 10q26
European Journal of Human Genetics. 2011; -European Human Genetics Conference; MAY 28-31, 2011; Amsterdam, THE NETHERLANDS. [Poster]

 

Schwerin-Nagel A, Rötzer K, Kroisel P, Wagner K, Plecko B Microdeletion 10q26 syndrome- a rare cause for developmental retardation, strabismus and hypopülasia of cerebellum - A case report
Neuropediatrics. 2011; 42(S1):S37--37. Jahrestagung des Gesellschaft für Neuropädiatrie; 7.-10.4.2011; Garmisch-Partenkirchen. [Poster]

 

Brunner-Krainz, M; Gruber-Sedlmayr, U; Lindbichler, F; Sorantin, E; Rödl, S; Pfurtscheller, K; Köstenberger, M; Zobel, G; Plecko, B Presentation of 16 pediatric patients manifesting with stroke during 2006-2010
Neuropediatrics 2010; 41: 104--Neurowoche Mannheim; 22.-25. Sept 2010; Mannheim. [Poster]

 

Brunner-Krainz, M; Lackner, H; Simbrunner, J; van der Knaap, M; Salomons, G; Pilhatsch, A; Urban, C; Plecko, B Infantile Alexander Disease mimicking multilocular astrocytoma
Neuropediatrics 2010; 41: 98--Neurowoche Mannheim; 22.-25. Sept 2010; Mannheim. [Poster]

 

Gruber-Sedlmayr, U; Enzinger, C; Sorantin, E; Plecko, B First manifestation and clinical course of eleven paediatric patients with Multiple Sclerosis assigned to the University Hospital of Children and Adolescents from 2001-2009
Neuropediatrics2010; 41: 92--Neurowoche Mannheim ; 22.-25. Sept 2010; Mannheim. [Poster]

 

Henneke, M; Gegner, S; Hahn, A; Plecko-Startinig, B; Weschke, B; Gärtner, J; Brockmann, K Clinical neurophysiology for differentiation between Pelizaeus-Merzbacher Disease and Pelizaeus Merzbacher-like Disease
Neuroepdiatrics2010; 41: 81--Neurowoche Mannheim; 22.-25. Sept 2010; Mannheim. [Oral Communication]

 

Plecko, B Mukopolysaccharidosis Type VI, long term follow-up under enzyme replacement therapy
MPS VI Board meeting; 5.-6. Februar 2010; München. 2010. [Oral Communication]

 

Plecko, B Metabolic epilepsies
Austrian American Foundation Training Course; 14.-17. März 2010; Salzburg. 2010. [Oral Communication]

 

Plecko, B Metabolic myopathies
Austrian American Foundation Training Course; 14.-17. März 2010; Salzburg. 2010. [Oral Communication]

 

Plecko, B Manifestationsformen neurometabolischer Erkrankungen im Erwachsenenalter
Fortbildung der Neurologischen Abteilung Steyr; 23. Juni 2010; Steyr. 2010. [Keynote lecture]

 

Plecko, B Epilepsie bei Jungendlichen
Pädiatrischer Frühling Seggau; 5.-7. Mai 2010; Seggau. 2010. [Oral Communication]

 

Plecko, B Leukodystrophies
Austrian American Foundation; 14.-17. März 2010; Salzburg. 2010. [Oral Communication]

 

Plecko, B Workshop on Vitamin B6 dependent epilepsies
Focus on Neuropediatrics; 13.-16. Jänner 2010; Fulda. 2010. [Poster]

 

Plecko, B Therapieoptionen bei neurodegenerativen Erkrankungen
Österreichische Stoffwechseltagung; 15.-17. April 2010; Innsbruck. 2010. [Oral Communication]

 

Plecko, B Therapieoptionen bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
Fortbildung Kinderabteilung Klagenfurt; 30. Juni 2010; Klagenfurt. 2010. [Keynote lecture]

 

Plecko, B Neurologische Untersuchung und Diagnostik beim komatösen Kind
Neurowoche Mannheim, Fortbildungsakademie der GNP; 22.-25. Sept 2010; Mannheim. 2010. [Oral Communication]

 

Plecko, B; Stöckler-Ipsiroglu, S Antiquitine deficiency- project for an international database and a multicenter trial with a lysine restricted diet
EPNS Research conference; 1.-2. Oktober 2010; Leuven. 2010. [Oral Communication]

 

Roetzer, KM; Obenauf, AC; Plecko-Startinig, B; Brunner-Krainz, M; Speicher, MR Narrowing down the minimal critical deletion region of recurrent 16p11.2-p12.2 microdeletion syndrome
European Journal of Human Genetics2010; -European Human Genetics Conference; JUN 12-15, 2010; Gothenburg, SWEDEN. [Poster]

 

Roetzer, KM; Obenauf, AC; Plecko-Startinig, B; Brunner-Krainz, M; Speicher, MR Recurrent 16p11.2-p12.2 microdeletion syndrome: narrowing the minimal critical deletion region
Medizinische Genetik2010; 22(1):-GfH-Jahrestagung; MAR 2-4, 2010; Hamburg. [Poster]

 

Schwerin-Nagel, A; Skrabl-Baumgartner, A; Reindl, M; Mader, S; Mattes, D; Plecko, B Acute blindness - a case report of neuromyelitis optica (Devic Syndrome) in adolescence
Neuropediatrics2010; 41: 92--Neurowoche Mannheim; 22-25. Sept 2010; Mannheim. [Poster]

 

Acham-Roschitz, B; Mayr, J; Sperl, W; Linbichler, F; Mache, CJ; Ring, E; Plecko, B Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MDS)und zentrale Hypomyelinisierung bei einem Säugling mit RRM2B- Mutation
Monatsschrift Kinderheilkunde2009; 157(Supp):211--47. Jahrestagung ger ÖGKJ; OKT 1-3, 2009; Graz, AUSTRIA. [Poster]

 

Acham-Roschitz, B; Mayr, J; Sperl, W; Lindbichler, F; Bittner, R; Mache, CJ; Ring, E; Plecko, B Severe central hypomyelimation in an infant with mtDNA depletion caused by RRM2B gene mutations.
Neuropediatrics2009; 39(5):293-293.-35th Annual Meeting of the Society of Neuropediatrics; APR 23-26, 2009; Graz, Austria. [Poster]

 

Berghold, V; Plecko, B RNA-Interferenz in Hep G2 Zellen um die Aufgaben von BCS1L in der Atmungskette zu untersuchen
Monatsschrift Kinderheilkunde 2009; 157(2):202-202.-47. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; OCT 1-3, 2009; Graz, AUSTRIA. [Poster]

 

Gruber-Sedlmay, U; Freidl, T; Moser, A; Lackner, H; Schwinger, W; Plecko, B Opsoklonus-Myoklonus-Symptom.
Abstractband in Neuropediatrics. 2009; -35. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie; April, 23-26,2009; Graz, Austria. [Oral Communication]

 

Gruber-Sedlmayr, U; Freidl, T; Lackner, H; Moser, A; Plecko, B Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
Monatsschrift Kinderheilkunde. 2009; 157(2):180-180.-47. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; 1.-3.10.2009; Graz. [Oral Communication]

 

Gruber-Sedlmayr, U; Freidl, T; Lackner, H; Moser, A; Schwinger, W; Plecko, B Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
Neuropediatrics. 2009; (40):292-292.-35. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie; Apr 23-26; Graz. [Oral Communication]

 

Hofer, D; Fantur, K; Paul, K; Plecko, B; Paschke, E GM1 GANGLIOSIDOSE UND MORQUIO TYP B: EXPRESSION VON MISSENSE-MUTATIONEN DES KATALYTISCHEN ZENTRUMS DER SAUREN ß-GALAKTOSIDASE.
Neuropediatrics 2009; 40: -35. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie; APR 23-26, 2009; GRAZ, Österreich. [Poster]

 

Pfurtscheller, K; Senning, B; Bernhard, H; Novak, M; Zobel, G; Plecko, B; Muntean, W Malignant stroke in an adolescent with a homozygous MTHFR 677CT mutation and intake of oral contraceptives: Report of a case.
HÄSOMSTASEOLOGIE, Konferenzband, State of the Art2009; 29(1):A86--53. Jahrestagung der Gesellschaft für Thromobse- und Hämostaseforschung e.V. (GTH) ; FEB 4-7, 2009; Vienna, AUSTRIA. [Poster]

 

Plecko, BR; Paul, K; Struys, E; Paschke, E; Stockler-Ipsiroglu, SG; Erwa, W; Jakobs, C MOLECULAR ANALYSIS OF 54 PATIENTS WITH PYRIDOXINE DEPENDENT EPILEPSY DUE TO ANTIQUITIN DEFICIENCY
MOL GENET METAB. 2009; 98(1-2):125- [Poster]
Web of Science

 

Rödl, S; Marschitz, I; Mache, CJ; Gruber-Sedlmayr, U; Plecko, B; Zobel, G Plasmapherese in der Behandlung von neuropädiatrischen Patienten: Erfahrung über 10 Jahre
35. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie; Apr 23-26 2009; Graz, Austria. 2009. [Oral Communication]

 

Brunner-Krainz, M; Harmatz P, Paschke E, Rödl S, Pfleger A, Eber E, Zach M, Plecko B Seven years experience of enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human arylsulfatase B in an 18 year old male with MPS VI (Maroteaux - Lamy)
Neuropediatrics. 2008; 39: 79--34. Tagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie; 3.-5. April 2008; Jena. [Poster]

 

Gruber-Sedlmayr, U; Brunner-Krainz, M; Sorantin, E; Sauseng, W; Plecko, B Cerebrales MRT und Protonen-Spektroskopie bei Geschwistern mit einer late onset Form eines Morbus Krabbe.
34. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie; Juni 3-6, 2008; Jena . 2008. [Poster]
FullText

 

Haberlandt, E; Canestrini, C; Brunner-Krainz, M; Möslinger, D; Mussner, K; Plecko, B; Scholl-Bürgi, S; Sperl, W; Rostarsy, K; Karall, D EEG-fingings and epilepsy in children with propionic acidemia
Neuropediatrics2008; 39: 78--34. Jahrestagung der Gesellschaft Neuropädiatrie; 3.-5. April 2008; Jena. [Poster]

 

Kroisel, PM; Obenauf, AC; Plecko, B; Wagner, K; Speicher, MR; Schwarzbraun, T Seckel-syndrome like phenotype associated with a 550 kb microdeletion of the long arm of chromosome 5 characterized by array comparative genomic hybridization (aCGH).
European Journal of Human Genetics2008; Volume 16(Supp):279-279.-The European Human Genetics Conference 2008; May 31 - June 3, 2008; Barcelona, Spain. [Poster]

 

Marschitz, I; Rödl, S; Gruber-Sedlmayr, U; Church, A, Giovannoni, G, Zobel, G; Mache CJ; Raith, J; Plecko, B Severe chorea with positive anti-basal ganglia antibodies after herpesencephalitis.
No. 5812008; 111--ESPID; MAY 13-17, 2008; Graz, AUSTRIA. [Poster]

 

Plecko, B Stoffwechseldiagnostik bei mentaler Retardierung
Abstraktband. 2008; -Jahrestagung der ÖGKJ und Deutschen Gesellschaft für Kinder-und Jugendheilkunde; 11.-14. September 2009; München. [Oral Communication]

 

Plecko, B Metabolic work-up in the infant with hypotonia
European Orphan Academy; 5.-7. Juni ; Venedig. 2008. [Oral Communication]

 

Plecko, B Neurometabolic research-how can will we best proceed?
Neuropediatric Reserach Conference; 2.-4. Okt ; Tübingen. 2008. [Oral Communication]

 

Plecko, B Blickdiagnosen der Neuropädiatrie
Fortbildung für Kinderfachärzte; 31. 1. 2008; Villach. 2008. [Keynote lecture]

 

Plecko, B Vitamin B6 dependent epilepsies
Milupa Metabolics2008; -Meeting of the European Metabolic Group; 29.5-1.6. 2008; Heidelberg. (ISBN: 978-3-9811868-1-9 ) [Oral Communication]

 

Plecko, B Neonatal metabolic epileptic encephalopathies
Proceedings2008; -Annual Meeting of the Scientific Society for Inborn Errors of Metabolism; 3.-6. September 2008; Lissabon. [Oral Communication]

 

Plecko, B; et al Biochemical and molecular analysis of the ALDH7A1 gene in 31 patients with pyridoxine dependent epilepsy
Neuropediatrics2008; 39: 62--34. Jahrestagung der Gesellschaft Neuropädiatrie; 3.-5. April 2008; Jena. [Oral Communication]

 

Plecko, B; G. Horvath, S. Stöckler-Ipsiroglu, M. Seargant, S. Sirrs, D. Schrader, A. Hill Ataxia, delayed dentition and hypomyelination, a first patient with hypogonadotropic hypogonadism
Neuropediatrics (39) 2008; 39: 56--34. Jahrestagung der Gesellschaft Neuropädiatrie; 3.-5. März; Jena. [Oral Communication]

 

Thomas Freidl, Wolfgang Muntean, Wolfgang Erwa, Barbara Plecko Ataxie und Erbrechen bei einem 12-jährigen Jungen mit erster hyperammoniämischer Krise
Stoffwechsel. 2008; -104. Jahrestagung der DGKJ ; September 11-13,2008; München. [Poster]

 

Brunner-Krainz, M; Harmatz, P; Pfleger, A; Eber, E; Zach, M; Rodl, S; Paschke, E; Plecko, B Six years experience of enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human arylsulfatase B (rhASB) in an 18 year old male with MPS VI (Maroteaux-Lamy)
J INHERIT METAB DIS. 2007; 30: 116-116.-SSIEM Society for the Study of Inborn Erros of Metabolism; SEPT 4-7, 2007; Hamburg, GERMANY. [Poster]
Web of Science

 

Paschke, E; Fauler, G; Urban, W; Plecko, B; Erwa, W; Vujkovac, B; Breunig, F; Sunder-Plassmann, G; Kotanko, P Female fabry patients can be discriminated from healthy and nephropathic non-fabry subjects by an analysis of globotriaosylceramide isoforms in urine.
NEPHROL DIALYSIS TRANSPLANT. 2007; 22: 29-30.-XLIV Congress of the European Renal Association European Dialysis and Transplant Association (ERA-EDTA) 2007 ; JUNE, 21-24; Barcelona, SPAIN. [Poster]
Web of Science

 

Paschke E, Fauler G, Urban W, Plecko B, Erwa W, Vujkovac B, Breunig F, Sunder-Plassmann G, Kotanko P Isoforms of Globotriaosylceramide in Urine Can Be Used To Identify Female Fabry Patients.
16th ESGLD Workshop- European Study Group of Lysosomal Diseases; SEPT 27-30; Perugia, ITALY. 2007. [Oral Communication]
FullText

 

Paschke, E; Paul, K; Erwa, W; Plecko, B Genotyping of patients with pyridoxin-dependent epilepsy (PDE) by RT-PCR in cDNA of leukocytes is disturbed by an antiquitin pseudogene
J INHERIT METAB DIS. 2007; 30: 132-132.-SSIEM-Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SEPT 4-7, 2007; Hamburg, GERMANY. [Poster]
Web of Science

 

Paschke, E; Paul, K; Erwa, W; Plecko, P Genotyping of Patients with Pyrodoxin-dependent epiöepsy (PDE) by RT-PCR in cDNA of Leucocytes is disturbed by an Antiquitin psudogene.
The American Society of Human Genetics-57th Annual Meeting; OCT 23-27, 2007; San Diego, USA. 2007. [Poster]

 

Plecko, B Epileptic Encephalopathies-an ongoing Challenge for Research
Kongressband mit Originalbeiträgen im Druck. 2007; -International Fulda Symposium; 17.-19. November ; Fulda. [Keynote lecture]

 

Plecko, B; Paul K; Struys, E.; Jakobs, C; Stoeckler-Ipsiroglu, S; Erwa, W; Baethmann, M; Gatta, A; Gyoergy, I; Horvath, G; Kluger, G; Neubauer, B; Panzer, A; Scheffner, T; Van Coster, R; Vlaho, S; Paschke, E Molecular characterization of 31 patietns with pyridoxine-dependent epilepsy (PDE)
The American Society of Human Genetics-57th Annual Meeting; OCT 23-27, 2007; San Diego, USA. 2007. [Poster]
FullText

 

Rödl, S; Marschitz, I; Mache CJ; Gruber-Sedlmayr, U; Plecko, B; Zobel, G Refractory Myasthenia Gravis: Rescue Treatment with Plasmaphereses, Rituximab, Mofetil and Steroids.
Pediatric Critical Care Medicine2007; 28(3):A102-A102.-World Congress on Pediatric Critical Care; JUN 24-28, 2007; Geneve. [Poster]

 

Brunner-Krainz, M; Eber, E; Percy, MJ; Gruber-Sedlmayr, U; Plecko, B Congenital methemoglobinemia type II (RCM II): an inherited neurodegenerative disease.
Neuropediatrics. 2006; 37(3):190--32nd Annual Meeting of the Society for Neuropediatrics (Gesellschaft für Neuropädiatrie); SEP 20-24, 2006; Mannheim, Germany. [Poster]

 

Gruber-Sedlmayr, U; Mache, Ch; Roedl, S; Auer-Grumbach, M; Quasthoff, S; Brunner-Krainz, M; Plecko, B Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy in children and adolescents-longterm follow-up in 7 patients.
Neuropediatrics. 37: 174--Jahrestagung der Gesellschaft fuer Neuropaediatrie; 20. -23. Sept. 2006; Mannheim, Deutschland. [Poster]

 

Koch, J; Mayr, J; Plecko, B; Haberlandt, E; Karall, D; Lauffer, H; Muller-Felber, W; Roschinger, W; Futterer, N; Freisinger, P; Horvath, R; Sperl, W Clinical spectrum of polymerase-gamma mutations in 9 pediatric patients
J INHERIT METAB DIS. 2006; 29: 121-121. [Poster]
Web of Science

 

Koch, J; Mayr, JA; Sperl, W; Plecko, B; Haberlandt, E; Karall, D; Rauter, L; Schwarz, R; Tscharre, A; Lauffer, H; Tegtmayer, F; Mueller-Felber, W; Roeschinger, W; Fuetterer, N; Freisinger, P; Horvath, R Clinical spectrum of polymerase gamma-mutations in 9 children
Neuropediatrics. 37: 173--Jahrestagung der Gesellschaft Neuropaediatrie; 20. -23. Sept. 2006; Mannheim, Deutschland. [Oral Communication]

 

Kroepfl, Th; Plecko, B; Schwarzbraun, Th; Kroisl, P; Petek, E Mental retardation in a girl with a subtelomeric 20q deletion and loss of myelin transcription factor 1 (MYT 1)
Neuropediatrics. 37: 184--jahrestagung der Gesellschaft fuer Neuropaediatrie; 20.- 23. Sept. 2006; Mannheim, Deutschland. [Poster]

 

Plecko, B Therapierbare metabolische Anfaelle
Jahrestagung der Oesterreichischen Gesellschft fuer kinder- und Jugendheilkunde; 27. -29. Sept. 2006; Bregenz, Austria. 2006. [Oral Communication]

 

Plecko, B Kortikale Dysplasien bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
Jahrestagung der Oesterreichischen Liga gegen Epilepsie; 16. - 18. Nov. 2006; Wien, Austria. 2006. [Oral Communication]

 

Plecko, B Therapieformen bei Mb. gaucher
jahrestagung der Oesterr. Gesellschaft fuer Kinder-und Jugendheilkunde; 20. -23. Sept. 2006; Bregenz, Austria. 2006. [Oral Communication]

 

Plecko, B; Paul, K; Paschke, E; Erwa, W; Hartmann, H; Luecke, T; Di Capua, M; Anti, G; Korenke, C; Hikel, C; Seidl, R; Bosch, F; Baumeister, F; Stoeckler-Ipsiroglu, S Pipecolic acid concentrations and molecular analysis of the antiquitin (ALDH7 A1) gene in patients with pyridoxine-dependent epilepsy
J INHERIT METAB DIS. ; 29: 78-78. [Poster]
Web of Science

 

Plecko, B; Paul, K; Paschke, E; Erwa, W; Hartmann, H; Luecke, T; Di Capua, M; Seganti, G; Korenke, C; Hikel, C; Seidl, R; Stokler-Ipsiroglu, S Pipecolic acid concentrations and molecular analysis of the antiquitin (ALDH7 A1) gene in patients with pyridoxine-dependent epilepsy
EPILEPSIA. ; 47: 89-89. [Poster]
Web of Science

 

Plecko, B; Schara, U; Auer-Grumbach, M; Seifert, T; Bittner, R; Pfleger, A; Zobel, G; Roedl, S; Vincent, A MuSK antibody positive autoimmune myasthenia gravis in a 14 year old boy: difficulties in diagnosis and response to treatment with plasmapheresis and immunosuppression.
Neuropediatrics. 37: 174--Jahrestagung der Gesellschaft Neuropaediatrie; 20. - 23. Sept. 2006; Mannheim, Deutschland. [Oral Communication]

 

Rödl, S; Marschitz, I; Mache, C; Gruber-Sedlmayr, U; Plecko, B; Zobel, G Plasmapherese als letzte Therapieoption bei neurologischen Autoimmunerkrankungen pädiatrischer Patienten.
Abstractband, #117, p148, 2006.. -Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin; SEPT 2006; Mainz, DEUTSCHLAND. [Poster]

 

Rödl, S; Marschitz, I; Mache, Ch; Gruber-Sedlmayr, U; Plecko, B; Zobel, G Plsmapherese als letzte Therapieoption bei neurologischen Autoimmunerkrankungen pädiatrischer Patienten.
102. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin ; 148--102. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin; 14.-17-.September 2006; Mainz, Germany. [Poster]

 

Talim, B; Futterer, N; Plecko, B; Kale, G; Topaloglu, H; Horvath, R Six children with early-onset mitochondrial encephalomyopathy and one heterozygous pathogenic mutation in POLG1
NEUROMUSCULAR DISORD. 2006; 16(9-10):659-660. Doi: 10.1016/j.nmd.2006.05.063 [Poster]
Web of Science FullText FullText_MUG

 

Vlasak, I; Rittinger, O; Kronberger, G; Plecko, B PWS-like phenotype in a female affected with subtelomeric 15q26.3 deletion.
European Journal of Human Genetics 2006. suppl 1: 153 A--European Conference of Human Genetics; 4. -7. Mai 2006; Amsterdam, Holland. [Poster]

 

Fauler, G; Rechberger, GN; Devrnja, D; Erwa, W; Plecko, B; Kotanko, P; Breunig, F; Paschke, E RAPID DETERMINATION OF URINARY GLOBOTRIAOSYLCERAMIDE ISOFORM PROFILES BY ELECTROSPRAY IONIZATION MASS SPECTROMETRY USING STEAROYL-D35-GLOBOTRIAOSYLCERAMIDE AS INTERNAL STANDARD
J INHERIT METAB DIS. 2005; 28: 161-161.
Web of Science

 

Plecko, B; Hikel, C; Korenke, GC; Schmitt, B; Baumgartner, M; Baumeister, F; Jakobs, C; Struys, E; Erwa, W; Stockler-Ipsiroglu, S PIPECOLIC ACID AS A DIAGNOSTIC MARKER OF PYRIDOXINE-DEPENDENT EPILEPSY
J INHERIT METAB DIS. 2005; 28: 236-236.
Web of Science

 

Roschitz, B; Plecko, B; Huemer, M; Sperl, W Infantile vitamin B 12 deficiency: pathobiochemical considerations in 7 patients
Abstract presentations2005; -ESPGHAN Nutrition summer school- Research challenges in clinical nutrition; SEP 4-9, 2005; Anavyssos, GREECE. [Oral Communication]

 

Harmatz, P; Whitley, C; Steiner, R; Plecko, B; Kaplan, P; Waterson, J; Ketteridge, D; Giugliani, R; Schwartz, I; Guffon, N; Miranda, CS; Keppen, L; Teles, EL; Kramer, WG; Hopwood, JJ Pharmacokinetic profile of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (rhASB) enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)
MOL GENET METAB 2004 81: 172-172.
Web of Science

 

Harmatz, PR; Whitley, C; Steiner, R; Plecko, B; Kaplan, P; Waterson, J; Ketteridge, D; Giugliani, R; Schwartz, I; Guffon, N; Miranda, CS; Keppen, L; Teles, E; Hopwood, J Update on phase I/II and phase II studies of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (rhASB)) enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome).
GENET MED 2004 6: 248-248.
Web of Science

 

Roschitz, B; Gruber-Sedlmayr, U; Claes, L; De Jonghe P; Plecko, B SCN1A mutations in two patients with severe infantile epileptic encephalopathy
Neuropediatrics2004; 35: 67--30th Annual meeting of the society for Neuropediatrics; MARCH 25-28, 2004; Bern, SWITZERLAND. [Poster]

 

Brunner-Krainz, M; Roschitz, B; Gruber-Sedlmayr, U; Schmelzer, I; Plecko, B West Syndrome caused by nutritional vitamin B12 deficiency in a breast-fed infant: a case report
Neurpediatrics2003; 33(6):A75--29th annual meeting of the society for Neuropediatrics; FEB 13-15, 2003; Vienna, AUSTRIA. [Poster]

 

Hopwood, J; Whitley, C; Waber, L; Pais, R; Steiner, R; Plecko, B; Kaplan, P; Simon, J; Waterson, J; Harmatz, P A phase I/II randomized, double blind, two dose group study of recombinant human N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (rhASB) enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): 96 week progress report.
AMER J HUM GENET 2003 73: 200-200.
Web of Science

 

Kerbl, R; Haim, M; Plecko, B; Pfleger, A; Zotter, H; Kurz, R Zentrale Hypoventilation bei einem Kleinkind mit Achondroplasie.
Abstraktband2003; 78--Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; OKT 3, 2003; Salzburg, AUSTRIA. [Poster]

 

Roschitz, B; Auer-Grumbach, M; Brunner-Krainz, M; Quathoff, S; Windpassinger, C; Plecko, B Familial, juvenile amyotrophic lateral sclerosis- case report in a 16 year old patient
Neuropediatrics2003; 33(6):A66--29th annual meeting of the society for Neuropediatrics; FEBv 13-15; 2003; Vienna, AUSTRIA. [Poster]

 

Roschitz, B; Auer-Grumbach, M; Brunner-Krainz, M; Simbrunner, J; Windpassinger, C; Plecko, B Fulminanter Verlauf einer juvenilen familiären amyotrophen Lateralsklerose bei einem 16 jährigen Patienten
Abstractband2003; -41. Jahrestagung der Österr. Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; OKT 1-4, 2003; Salzburg, AUSTRIA. [Poster]

 

Brunner-Krainz, M; Gruber-Sedlmayr, U; Roschitz, B; Plecko, B Westsyndrom als Folge eines alimentären Vitamin B12 Mangels
Epiliga; Nov 8, 2002; Klagenfurt, AUSTRIA. 2002. [Oral Communication]

 

Devolder-Irobi, JI; De Vriendt, E; Van Gerwen, V; Auer-Grumbach, M; Plecko, B; Wagner, K; Kennerson, M; Nicholson, G; Zhu, D; Hartung, HP; Timmerman, V; De-Jonghe, P Autosomal dominant juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and distal hereditary motor neuropathy (distal HMN) with pyramidal tract signs
EUR J HUMAN GENET 2002 10: 214-215.
Web of Science

 

Dobrovoljski G., Hulla H., Mittendrein S., Unterluggauer M., Schwantzer G., Pertl C., Plecko G. Kariesinzidenz und Phenylketonurie.
40. Jahrestagung der Österr. Gesellschaft für Kinder- u. Jugendheilkunde; Sept 25-28, 2002; Wien, Austria. 2002. [Oral Communication]

 

Harmatz, P; Whitley, CB; Waber, L; Pais, R; Steiner, R; Plecko, B; Kaplan, P; Simon, J; Waterson, J; Hopwood, J A phase I/II study of enzyme replacement therapy (ERT) for mucopolysaccharidosis VI (MPS VI Maroteaux-Lamy syndrome): 48 week progress report.
AMER J HUM GENET 2002 71: 582-582.
Web of Science

 

Roschitz, B; Barth, PG; Heinzl, B; Beitzke, A; Erwa, W; Plecko, B Barth Syndrom X- rezessive, dilatative Cardiomyopathie, Neutropenie und 3-Methylglutakonazidurie- ein Fallbericht
Abstraktband der 40. Jahrestagung der ÖGKJ2002; -40. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; SEPT 25-28, 2002; Vienna, AUSTRIA. [Poster]

 

Roschitz, B; Brunner-Krainz, M; Pfleger, A; Plecko, B Persistierender inspiratorischer Stridor und inkomplette externe Ophthalmoplegie: Diagnose eines Moebius-Syndromes bei einem 13-jährigen Mädchen
Abstraktband der 40. Jahrestagung der ÖGKJ2002; -40. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde; SEPT 25-28, 2002; Vienna, AUSTRIA. [Poster]

 

Roschitz, B; Plecko, B Dystrophie und Anämie bei einem 11 Monate alten Säugling
Pädiatrie in Klinik und Praxis; NOV 19, 2002; Graz, AUSTRIA. 2002. [Keynote lecture]

 

Harmatz, P; Whitley, CB; Belani, K; Waber, L; Pais, R; Steiner, R; Plecko, B; Simon, J; Thompson, J; Waterson, J; Lammer, E; Rowe, R; Koseoglu, S; Cohen, R; Rosenfeld, H; Gutierrez, H; Hopwood, J A phase I/II randomized, double blind, two dose group study of recombinant human N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (rhASB) enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis (MPS) VI (Maroteaux-Lamy syndrome).
AMER J HUM GENET 2001 69: 674-674.
Web of Science

 

Zotter, H; Zenz, W; Gotschuli, A; Simbrunner, J; Pittner, R; Plecko, B Ertaubung und multiple subkortikale Läsionen bei einem Vorschulkind - eine klinische Entität.
Monatschrift Kinderheilkunde. 147: 909-909.-Neuropädiatrischer Kongress; Graz, AUSTRIA.

 

HOFFMANN, GF; BURLINA, A; DURAN, M; DEKLERK, JBC; LEHNERT, W; LEONARD, JV; MUNTAU, A; PLECKOSTARTING, FK; CHRISTENSEN, E PREVENTION OF DISEASE IN GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE-DEFICIENCY (GDD)
PEDIAT RES 1995 38: 438-438.
Web of Science

 

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